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Vous êtes ici : Accueil / Thématiques / Biologie cellulaire et moléculaire / Du génotype au phénotype / Glossaire de génétique

Glossaire de génétique

 A   B   C   D   E     H   I   J   K    M   N   O   P   Q   R     U   W   X   Y   Z 

 

 

A

ADN (acide désoxyribonucléique) : un des constituants essentiel des chromosomes, support moléculaire de l'information génétique. Le contenu de cette information est le "code" de synthèse de toutes les protéines de l'organisme. La molécule d'ADN est composée de 2 chaines complémentaires formées par l'enchainement de nucléotides.Les gènes sont des segments d'ADN.


ADNc : ADN "complémentaire" : copie d'un gène, dépourvue des introns (séquences non codantes) de ce gène.


Amplification génique : dite aussi PCR ("polymérase chain reaction"). Technique permettant de recopier de manière exponentielle un fragment d'ADN grâce à l'utilisation d'une enzyme (polymérase).


Arabidopsis thaliana :petite plante herbacée de la famille des Crucifères, appelée aussi "arabette des dames". Cette plante est utilisée comme modèle d'étude en génétique et biotechnologie végétale du fait de la petite taille de son génome, de la rapidité de son cycle de reproduction et de sa faible quantité d'ADN répétitif. Un projet européen est en cours pour le séquençage de son génome.


ARN (acide ribonucléique) messager : molécule correspondant à la copie de la séquence codante d'une portion d'ADN, qui assure le passage de l'information génétique dans le cytoplasme de la cellule, où a lieu la synthèse d'une chaine polypeptidique ou protéine.


ARN ribosomal : l'un des deux constituants des ribosomes.


ARN t de transfert : courte molécule d'ARN de structure complexe, qui joue un rôle fondamentaldans la synthèse des protéines. Il apporte les acides aminés au ribosome.

B


Bactérie : microorganisme unicellulaire sans noyau (procaryote) dont le génome est un ADN circulaire. Elle ne contient qu'un seul chromosome.


Bactériophage : virus parasite des bactéries qui peuvent entraîner leur destruction (lyse).


Base (base azotée) : l'ADN et l'ARN comportent chacun 4 bases différentes (dont 3 leurs sont communes). C'est la capacité des bases à s'apparier chacune avec sa base complémentaire qui donne à l'ADN ses caractéristiques essentielles : capacité de duplication (ou réplication), et synthèse d'ARN messager à partir d'un brin d'ADN (transcription).


Biologie moléculaire : étude des molécules porteuses du message héréditaire (ADN, ARN), de leur structure, synthèse, altérations (mutations) ou transformation.


Boite homéotique : courte séquence d'ADN retrouvée dans des gènes ayant en commun la propriété de moduler l'activité d'autres ensembles de gènes au cours du développement embryonnaire.

 

C


Carte génétique : Représentation graphique de la position des gènes les uns par rapport aux autres sur un génome.


Cartographie génétique : analyse du génome consistant à "baliser" l'ensemble du génome grâce à toute une série de marqueurs, ce qui facilite ensuite la localisation de gènes particuliers (voir aussi séquençage)


Chromosome : unité physique de matériel génétique correspondant à une molécule continue d'ADN. Les cellules eucaryotes (possédant un noyau individualisé) comportent plusieurs chromosomes dont la substance de bases est la chromatine (association de l'ADN et des protéines histones) ; les cellules bactériennes n'en comportent qu'un.Ils sont doués du pouvoir d'autoreproduction.


Clonage :Méthode de multiplication cellulaire in vitro par reproduction asexuée aboutissant à la formation de clones. Cette notion est souvent étendue à l'isolement et à l'amplification de fragments d'ADN dans un clone cellulaire. Par extension, on parle alors de clonage de gènes ou de clonage moléculaire.


Clonage d'un gène : opération consistant à isoler un gène et à le reproduire en grand nombre en général dans des plasmides bactériens.


Clonage d'un organisme
: opération consistant à produire plusieurs organismes génétiquement identiques. Le clonage peut être effectué à partir de cellules provenant d'un individu adulte, ou de cellules issues d'un même embryon. La multiplication végétative des végétaux (par bouturage classique, micro-bouturage en éprouvette...) est un clonage.


Clone : groupe de cellules ou d'individus issus d'une même unité ancestrale par simple multiplication végétative.Les membres d'un clone sont en principe génétiquement identiques (sauf mutations).


Code génétique : code de correspondance entre les acides nucléiques (ADN et ARN) et les protéines, qui fait correspondre un triplet (succession ordonnée de 3 bases) à un acide aminé. Ce code est universel, c'est-à-dire commun à tous les êtres vivants (à quelques exceptions près).


Construction génique : portion d'ADN destinée au transfert dans une cellule, comprenant un gène d'intérêt, et les séquences promotrices et régulatrices indispensables à son expression et à sa régulation dans la cellule receveuse.


Cosmide : vecteur de clonage pouvant contenir des fragments d'ADN étranger de 30 à 40 kilobases. Plasmide possédant le site COS du bactériophage lambda nécessaire à l'encapsidation. Un cosmide ne permet de cloner que des fragments d'ADN de grande taille.


Criblage : opération d'identification et de tri de clones.

 

D


Diagnostic génétique
: détection de gènes d'un organisme par hybridation de son génome avec des sondes moléculaires spécifiques.Cette méthode est utilisée par exemple pour le diagnostic prénatal de certaines maladies héréditaires ou pour la détermination parentale.

 

E


Electrophorèse
: cette tehnique permet de séparer des molécules en fonction de leur taille et de leur charge en utilisant un courant électrique. On peut ainsi analyser et purifier dans un milieu gélifié (gel d'agarose, gel de polyacrylamide ...) l'ADN, l'ARN et les protéines.


Electroporation
: méthode de pénétration d'ADN dans des cellules, basée sur l'utilisation d'impulsions électriques qui augmentent la perméabilité membranaire.


Enzyme :protéine (ou ARN) catalysant une réaction chimique. Les enzymes sont indispensables à la réalisation de la plupart des réactions biochimiques dans la cellule. Chacune a une activité spécifique : inhiber, déclencher ou accélérer une réaction, couper ou lier des molécules particulières...


Enzyme de restriction : enzyme bactérienne qui coupe la chaîne d'ADN en un site précis. Elle est utilisée pour isoler les gènes.


Exon : fragment de gène dont la séquences d'ADN, après transcription se retrouve dans les ARNm maturés. Cette partie du gène est le plus souvent codante. (voir intron)

 

F


Fragment de restriction : polynucléotide produit par digestion d'un ADN à l'aide d'une enzyme de restriction.


Fusion de gènes : association de fragments de gènes conduisant à la formation d'un gène chimère

 

G


Gène : unité de transmission héréditaire de l'information génétique. Un gène est un segment d'ADN (ou d'ARN chez virus), situé à un locus précis sur un chromosome, qui comprend la séquence codant pour une protéine, et les séquences qui en permettent et régulent l'expression.


Gène chimère : gène formé de fragments d'ADN d'origines diverses.


Gène d'intérêt : gène responsable d'un caractère jugé intéressant, que l'on va chercher à transférer à un autre organisme.


Gène marqueur : gène dont l'expression permet le criblage des cellules qui le contiennent.


Génie génétique : ensemble de techniques permettant de modifier le patrimoine héréditaire d'une cellule par la manipulation de gènes in vitro.


Génome : ensemble du matériel génétique présent dans chacune des cellules d'un individu. Patrimoine héréditaire d'un individu.


Génotype
: ensemble des caractères génétiques d'un individu. Son expression conduit au phénotype.

 

H


Homeobox : séquence conservée de 180 apires de bases que l'on retrouve chez les gènes homéotiques.


Homéogènes : gènes régulateurs du dévelopement embryonnaire, découverts chez la drosophile, puis chez le xénope, la souris et l'homme et qui déterminent le plan de l'organisme (mise en place spatio-temporelle).


Hybridation in situ : hybridation d'une sonde d'ADN ou d'ARN spécifique marquée avec l'ARN ou l'ADN cellulaire, sur une coupe de tissu ou des cellules fixées.


Hybridation moléculaire : technique permettant de mettre en évidence au sein d'une cellule ou d'un tissu, une séquence d'acide nucléique, par exemple de localiser un locus sur un chromosome. Elle est basée sur le principe de complémentarité des bases azotées, plus particulièrement entre l'ADN et le brin d' ARN de séquence complémentaire. Le brin de séquence complémentaire est aussi appelé sonde et généralement "marquer" pour le localiser. Il existe des "sondes radioactives" et des "sondes froides".


Hybridation sur colonie : Hybridation in situ permettant d'identifier les bactéries possédant une séquence d'ADN particulière. Cette hybridation se fait à l'aide d'une sonde d'acide nucléique complémentaire.
Intron : fragment d'un gène situé entre deux exons. Les introns sont présents dans l'ARNm immature et absents dans l'ARNm mature. Fragment "non codant" du gène.

 

 L


Locus : emplacement précis d'un gène particulier sur un chromosome.

 

M


Marqueur génétique : en cartographie génétique, séquence d'ADN particulière utilisée pour "baliser" les chromosomes. En contrôle du transfert de gène : gène associé au gène d'intérêt, codant une caractéristique détectable facilement et précocement, facilitant le repérage des cellules au sein desquelles la transgenèse a réussi. La détection d'un marqueur génétique peut s'effectuer par hybridation avec une sonde complémentaire, ou par son expression phénotypique.


Mutagène : agent (physique) ou substance (chimique) susceptible de produire des mutations. Il augmente la fréquence de certaines mutations.


Mutagénèse dirigée : introduction d'une mutation précise dans un fragment d'ADN cloné, suivie de la réinsertion de la séquence mutée dans le gène original en remplacement de l'ADN sauvage correspondant.


Mutagénèse par insertion : introduction de mutations dans une séquence d'ADN clonée ou non, par insertion d'un fragment étranger d'ADN. Cette introduction est le plus souvent effectuée in vivo par insertion d'un élément transposable qui permet le repérage du gène ainsi muté.


Mutant :
virus ou cellule ou individu possédant un gène ayant subi une mutation.


Mutation : modification affectant l'ADN d'un gène. Cette altération du matériel génétique d'une cellule ou d'un virus entraîne une modification durable de certains caractères du fait de la transmission héréditaire de ce matériel de génération en génération.Les mutations spontanées sont à l'origine de la diversification des êtres vivants au cours de l'évolution. Des mutations dirigées peuvent être obtenues par insertion d'un transgène dans la séquence d'autres gènes.


Mutation conditionnelle : mutation ne s'exprimant que sous certaines conditions. Les mutations létales ne peuvent exister à l'état homozygote dans une cellule que sous forme conditionnelle, par exemple si elles ne s'expriment qu'à certaines températures.


Mutation constitutive : mutation qui abolit la régulation normale d'un gène, rendant son expression indépendante des conditions environnantes.


Mutation de régulation : mutation affectant la régulation de l'expression d'un ou plusieurs gènes, sans en altérer la partie codante.

 

N


Nucléotide : constituant élémentaire de l'ADN et de l'ARN, composé d'un sucre (désoxyribose ou ribose), d'un phosphate et d'une base azotée.

 

O


OGM (organisme génétiquement modifié) : organisme dont le génome a été modifié par génie génétique. Les cellules reproductrices de l'organisme possédant la modification, celle-ci est transmissible à la descendance.

 

P


Phage tempéré : phage dont le génome peut s'intégrer dans l'ADN de la cellule hôte et en transformer les propriétés.1. Intégré au génome de la cellule hôte, le phage prend le nom de prophage. 2. Le phage tempéré est capable de lysogéniser les bactéries qu'il infecte.


Phage transducteur : phage capable de transmettre une partie du génome d'une cellule hôte à une autre.


Phage virulent : phage produisant dans la bactérie une infection conduisant au cycle lytique. La bactérie est lysée et les particules virales nouvellement synthétisées sont libérées.


Phénotype : ensemble des caractères observables chez un individu, résultant de l'interaction entre son génotype et les effets de son environnement.


Plage de lyse : Trou formé dans une couche de bactéries, à la suite d'une infection lytique provoquée par un bactériophage. Les caractères des plages (vitesse de formation, dimension, aspect, etc.) sont souvent utilisés pour définir un type donné de phage.


Plasmide : petite molécule circulaire d'ADN extrachromosomique présente chez les bactéries, capable de se répliquer de façon autonome, dans la cellule d'origine et dans une cellule-hôte. Cette molécule porte des caractères génétiques non essentiels à la cellule hôte.Certains plasmides sont utilisés comme vecteurs de clonage de gènes.


Plasmide recombiné : plasmide dans lequel a été inséré un fragment d'ADN étranger. Ce terme est le plus souvent employé pour désigner un plasmide créé par recombinaison in vitro.


Plasmide Ri : plasmide porté par la bactérie Agrobacterium rhizo-genes et qui comporte un segment d'ADN transférable et intégrable dans le génome d'une cellule végétale hôte.1. Il peut servir de vecteur de transformation pour l'obtention de plantes transgéniques.2. Ri signifie inducteur de racines.


Plasmide Ti
: plasmide porté par la bactérie Agrobacterium tumefaciens et qui comporte un segment d'ADN transférable et intégrable dans le génome d'une cellule végétale hôte.1. Il peut servir de vecteur de transformation pour l'obtention des plantes transgéniques.2. Ti signifie inducteur de tumeurs.


Promoteur : séquence d'ADN située en amont de la séquence codant la protéine, indispensable à l'expression du gène. Le promoteur n'est pas "universel" : il doit être adapté à la cellule receveuse en cas de transfert du gène.


Protéine
: molécule composée d'un enchaînement d'acides aminés. Les protéines remplissent différentes fonctions dans la cellule, notamment des fonctions de structure et des fonctions enzymatiques (voir enzyme).


Protéine recombinante
: protéine synthétisée à partir d'un transgène.

 

R


Recombinaison génétique
: Phénomène conduisant à l'apparition dans une cellule ou dans un individu, de gènes ou de carac tères héréditaires dans une association différente de celle observée chez les cellules ou individus parentaux.


Recombinaison homologue
: insertion du transgène en un site particulier, à la place d'un gène déterminé de la cellule receveuse.


Restriction :mécanisme par lequel une cellule dégrade un ADN étranger. Ce phénomène fait intervenir une endonucléase spécifique (enzyme de restriction) et une enzyme de modification qui protège l'ADN de l'hôte.

 

S


Séquençage
: détermination de l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule. Par exemple : acides aminés d'une protéine, nucléotides d'un acide nucléique, etc.


Séquençage du génome : analyse du génome, consistant à déterminer la succession de toutes les bases qui composent l'ADN d'un organisme. Ce séquençage n'est réalisé ou en cours de réalisation que pour un nombre limité d'espèces : quelques bactéries, une levure, deux plantes (l'arabette et le riz), un ver nématode, un insecte (la drosophile) et l'homme. Le séquençage ne permet pas la détermination de la fonction des protéines codées par l'ADN.

 

T


Thérapie génique : opération conduisant à l'addition d'un gène dans des cellules non germinales d'un organisme.


Transcriptase réverse : enzyme qui permet d'obtenir une séquence d'ADN à partir d'une séquence d'ARN.


Transfection
: 1. Introduction de matériel génétique viral dans une cellule. 2. Par extension, introduction de tout matériel génétique étranger dans la cellule rendue compétente.


Transfert d'ADN : transfert d'ADN dénaturé, depuis un gel (agarose par exemple) sur une membrane (nitrocellulose par exemple), où il peut être hybridé avec un acide nucléique complémentaire. Southern est le nom du chercheur qui a mis au point cette technique.


Transfert d'ARN : transfert d'ARN, depuis un gel (agarose par exemple) sur une membrane (nitrocellulose par exemple), où il peut être hybridé avec un acide nucléique complémentaire. Le terme Northern a été créé par jeu de mot analogique avec le transfert de Southern.


Transfert de gène : introduction dans le génome d'une cellule d'un gène provenant d'un autre organisme, ou du même organisme, par exemple en plusieurs exemplaires pour renforcer son expression.


Transformation (transformation génétique) : modification dupatrimoine génétique d'une cellule par introduction d'une information génétique étrangère (génie génétique).


Transformé : qualifie un organisme issu d'une transformation génétique.


Transgène : gène introduit dans le génome d'un organisme par génie génétique.


Transgénèse : ensemble des opérations qui consistent à obtenir des organismes transgéniques.


Transgénique : qualifie un être vivant issu d'une cellule dans laquelle a été introduit un ADN étranger. L'organisme transgénique possède dans la majorité ou dans toutes ses cellules l'ADN étranger introduit. Le gène étranger peut donc se transmettre à la descendance.

 

V


Vecteur
: molécule d'acide nucléique dans laquelle il est possible d'insérer des fragments d'acide nucléique étranger, pour ensuite les introduire et les maintenir dans une cellule hôte. Par exemple, le bactériophage lambda et les plasmides sont des vecteurs utilisés pour cloner des fragments d'ADN dans Escherichia coli.