Le diagnostic anté-natal
L'UDS (Unscheduled DNA Synthesis) est la méthode biologique la plus fréquemment utilisée.
Des cellules préalablement irradiées aux UV sont mises en présence de thymidine tritiée. Une cellule normale incorporera d'autant plus de ce précurseur radioactif pour réparer son ADN que la dose d'UV reçue aura été plus importante. Une cellule XP, incapable de réparer correctement les dommages, n'incorporera que peu de précursseur marqué.
La mesure est effectuée par autoradiographie en comptant le nombre de grains d'argent par noyau.
Des cellules traitées par la méthode UDS ( X100 ): cellules normales (en haut) et cellules xérodermiques (en bas).
Cette méthode est appliquée sur des cellules foetales cultivées in vitro provenant de biopsie de trophoblaste ou de liquide amniotique. L'efficacité de réparation de l'ADN est comparé à celle de cellules issues de biopsie de peau des parents normaux.
