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Phénotype cellulaire

Par sbergeot — Dernière modification 08/04/2019 12:10
Phénotype cellulaire

Fréquencede mutation après irradiation in vitro aux rayons UVC d'un ADN plasmidique puis réplication dans des cellules normales et des cellules XP déficientes en réparation. d'après A. Sarasin

Les cellules cultivées in vitro provenant de malades XP ont, après irradiation aux UVC, une fréquence de mutations beaucoup plus importante que les cellules normales soumises aux mêmes agents. La présence de lésions non réparées provoque, lors de la réplication de l'ADN endommagé, l'insertion de bases anormales en face des lésions et induisent ainsi des mutations dans le génome des cellules filles.

La fréquence particulièrement importante de cancers cutanés dans les zones exposées au soleil est corrélée avec le taux élevé de mutations détectées sur plusieurs loci.

Le spectre de mutation particulièrement caractéristique de l'action des UVC (transition C vers T, double mutation CC vers TT) est retrouvé sur les oncogènes ras activés et sur le gène suppresseur p53 dans les cellules tumorales des patienst XP.