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le phénotype "groupes sanguins"

Par Hervé Levesque Dernière modification 08/04/2019 12:10

Quel sont les différents niveaux auxquels on peut décrire le phénotype "groupes sanguins" ?

 

Ressources Activités et résultats

Différents niveaux du phénotype

Préciser les différents niveaux auxquels le phénotype peut être décrit.

Résultats

  • Phénotype macroscopique* : il est révélé par les accidents de transfusion, et par le typage du groupe sanguin à partir de serum-tests ; un individu est d'un groupe sanguin donné.
  • Phénotype cellulaire : le groupe sanguin est déterminé par la présence de marqueurs membranaires, de nature glycolipidique, dans la membrane des hématies.
  • Phénotype moléculaire : il s'agit des protéines enzymatiques EA et EB**.
Remarque : des commentaires - accompagnant le cas échéant les images - ont été placés dans la rubrique "ressources" en fin de dossier

 

* L'expression phénotype clinique (ou encore phénotype de l'individu) est synonyme de phénotype macroscopique.

** Bien que les marqueurs membranaires soient également des molécules, on considère que la notion de phénotype moléculaire ne s'applique qu'aux protéines - ici des protéines enzymatiques - qui assurent la détermination des groupes sanguins (et dont on va voir qu'elles sont les produits directs de l'activité du gène concerné). Pour distinguer ce phénotype associé à des molécules issues de l'activité des protéines enzymatiques EA et EB (et donc issu du phénotype moléculaire) on peut le qualifier de phénotype biochimique. Ainsi le phénotype moléculaire est la protéine et le phénotype biochimique est le produit de l'activité de la protéine. Le phénotype cellulaire - dans le cas qui nous occupe ici - correspond donc plus précisément aux caractéristiques de la membrane cellulaire auxquelles contribuent ces molécules glycolipidiques.

 

Conclusion

  • Le phénotype dépend de protéines et peut se définir à plusieurs niveaux (macroscopique, cellulaire, moléculaire).
  • Le phénotype moléculaire correspond à la protéine synthétisée à partir du gène considéré, et permet de comprendre les phénotypes aux autres niveaux.

 

Comment l'activité des enzymes EA et EB (phénotype moléculaire) conduit-elle à la réalisation des phénotypes cellulaire et clinique ?

 

Ressources Activités et résultats
  • Chaîne de biosynthèse des marqueurs A et B.
  • Séquences protéiques des enzymes A B, et "O".

Comparer les séquences protéiques des enzymes A, B et "O".

Relier les différences constatées au phénotype groupe sanguin (utiliser les connaissances sur les enzymes, et notamment sur les relations configuration spatiale / fonction, pour expliquer le phénotype cellulaire des groupes sanguins à partir du phénotype moléculaire).

 

Conclusion

  • Les enzymes EA et EB différent par leurs séquences protéiques, ce qui explique que ces deux enzymes n'aient pas le même substrat* et ne permettent donc pas la synthèse du même marqueur membranaire.
  • C'est donc le phénotype moléculaire (la protéine) qui détermine les phénotypes cellulaires et cliniques (l'état de la cellule et de l'individu).

 

* Il s'agit en réalité d'une enzyme à deux substrats et si l'un des substrats est inchangé (la molécule de sucre dite antigène H) le second substrat lui est modifié, le sucre supplémentaire lié par l'enzyme à l'antigène H étant de nature différente.

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