le polymorphisme génique
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Comparer les séquences des allèles du gène des groupes ABO entre eux, et demander un alignement simple (utilisation du logiciel ANAGENE). Repérer les différences entre les séquences. Relier les différences dans les séquences nucléiques aux différences dans les séquences protéiques. Expliquer le phénotype cellulaire (marqueur présent dans la membrane des hématies) à partir du phénotype moléculaire (enzyme synthétisée).
Procéder de la même façon pour le gène Fut1 (l'allèle fut1cod.an code pour une enzyme EH fonctionnelle; tous les autres allèles codent pour une enzyme EH non fonctionnelle). |
Conclusion
- le gène des groupes sanguins principaux ("gène ABO" codant pour l'enzyme EA ou EB) et le gène Fut1 (codant pour l'enzyme H) possèdent chacun plusieurs allèles : ils sont donc polyalléliques.
On ne pourra parler de polymorphisme que si plusieurs allèles ont une fréquence supérieure à 1% dans les populations humaines (ce qui n'est pas le cas pour la plupart des allèles de Fut1, mais qui est valable pour tous les allèles du gène ABO). N.B. : attention fréquence > ou = 1% pour la définition de locus ou gène polymorphe dans le programme de TS actuel...
- les mutations à l'origine des différents allèles ont des conséquences variables sur la séquence d'acides aminés du polypeptide synthétisé (donc sur sa structure spatiale et sa fonctionnalté), donc sur la réalisation du phénotype cellulaire et macroscopique.
Pour aller plus loin dans l'étude du polymorphisme ABO au sein des populations humaines, voir cet autre dossier.