Phénotype macroscopique : Principales caractéristiques cliniques
Par sbergeot
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Dernière modification
08/04/2019 12:10
Un aspect du phénotype macroscopique _ document : A. Sarasin Institut de Recherche sur le Cancer Villejuif
C'est une affection génétique rare transmise sur le mode autosomal récessif avec une fréquence d'environ 1/106 en Europe et aux Etats Unis, de 1/105 au Japon et en Egypte. Dans ces derniers cas, 30% des parents de sujets atteints de XP sont consanguins et 21% cousins au premier degré.
Principales caractéristiques cliniques :
- Anomalies de la pigmentation de la peau : dans la forme commune du XP, les premiers signes apparaissent dès 1 à 2 ans. C'est d'abord une hypersensibilité aux rayons UV du soleil (érythèmes intenses), puis des altérations de la peau exposée (sécheresse cutanée, taches hyperpigmentées, kératoses).
- Apparition de tumeurs : elles sont cutanées ou ophtalmologiques et apparaissent dès l'âge de 8 ans. La fréquence des cancers cutanés est multipliée par 4800 chez les sujets de moins de 20 ans par rapport à un groupe témoin.
- Anomalies ophtalmologiques : ce sont des inflammations de la conjonctive et de la cornée qui se manifestent dès l'âge de 4 ans avec quelquefois des mélanomes sur les paupières.
- Anomalies neurologiques : 20% des malades XP ont une perte progresive de neurones du cortex cérébral entrainant des troubles neurologiques sévères. Ceci s'expliquerait par un déficit de l'activité de la catalase (enzyme de détoxification cellulaire) des cellules nerveuses.
- Evolution : l'espérance de vie des patients XP est réduite de 30 ans en moyenne par rapport à une population témoin.