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Comparaison entre elles des séquences du gène issu du Chromosome 3 d’individus sain et malades : mise en relation avec les séquences protéiques correspondantes.

Par sbergeot — Dernière modification 08/04/2019 12:10

Comparaison  entre elles des séquences du gène issu du Chromosome 3 d’individus sain et malades : mise en relation avec les séquences protéiques correspondantes.



Comparaison des allèles : cas du gène xpc

Protocole de l'activité :
Lancer le logiciel Anagène
Fichier Ouvrir
Choisir le fichier convenable (séquences de différents allèles du gène : xpc_adn.edi)
Sélectionner la forme de référence et la ou les formes à comparer entre elles.
Traiter Comparer les séquences
Choisir Comparaison simple

Reporter la nature et les positions des différences dans un tableau.
 

  • Dans l'allèle xpc_3, on note la délétion de deux nucléotides consécutifs (AA)



 

  • Pour l'allèle xpc_2, on note un triplet supplémentaire (GTG) par rapport aux autres allèles



 

  • Pour l'allèle xpc_1, on note une seule substitution en position 2455 (C au lieu de A)



 

  xpc_1 xpc_2 xpc_3
Nature des différences entre allèles (par rapport à l'allèle de référence xpc_0.cod) A2452->C ins GTG del AA
Position des différences entre allèles (Pa) 2452 1744 1137
Nature des différences entre protéines (par rapport à la référence pro_xpcnorm.pro) K818->Q818 V en plus en 581 Séquence modifiée en 380
Position des différences entre protéines (Pp) 818 581 380
Rapport Pa/Pp 2,99 3,00 2,99

On remarque que :

  • chaque différence dans la protéine correspond à une différence au niveau du gène ;
  • le rapport arithmétique des positions des différences au niveau du gène et celles au niveau des protéines est égal ou très voisin de 3.

D'où l'idée d'un codage de la séquence des acides aminés de la protéine dans le gène

Relation entre les modifications constatées entre les allèles et les modifications constatées entre les protéines :

  • Dans le cas de xpc_1 : la substitution d'un nucléotide provoque le changement d'un triplet (CAA au lieu de AAA), et donc une différence d'un acide aminé : glutamine au lieu de lysine.
  • Dans le cas de xpc_2 : la présence d'un triplet supplémentaire entraîne le décalage de tout le cadre de lecture à partir de cette position, donc une séquence en acides aminés très différente de xpc_norm à partir de cette position, ainsi que l'existence d'un acide aminé supplémentaire.

  • dans le cas de xpc_3 : la délétion de deux nucléotides successifs décale tout le cadre de lecture, entraînant une modification de la séquence en acides aminés à partir de cette position, ainsi que l'apparition précoce d'un triplet stop (402è triplet).

Cas du gène xpf (localisé sur le chr 16) :
 

  xpf_1 xpf_2 xpf_3 xpf_4 xpf_5 xpf_6
Nature des différences entre allèles (par rapport à l'allèle de référence xpf_0.cod) C->T G->A
T->C
del T
A->G
ins AG A->G
G->A
G->A
T->C
Position des différences entre allèles (Pa) 2362 1471
1553
1937
1666
1330 642
1504
1436
1790
Nature des différences entre protéines (par rapport à la référence pro_xpfnorm.pro) R->W E->K
I->T
T->A
V->E
E->G I->M
G->R
R->Q
L->P
Position des différences entre protéines (Pp) 788 491
518
646
556
445 214
502
479
597
Rapport Pa/Pp 2.99 2.99
2.99
2.99
2.99
2.98 3.00
2.99
2.99
2.99

Remarque : la même démarche peut être menée avec la protéine pro_xpa.