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Le Diagnostic anténatal de Xeroderma Pigmentosum

Par sbergeot — Dernière modification 08/04/2019 12:10

Le Diagnostic anténatal de Xeroderma Pigmentosum



Extrait de : "Mise au point :  le Xeroderma Pigmentosum" (A. Stary et A. Sarasin)
La Presse Médicale n° 40 du 20 Décembre 1997  p 192 à 197.


Pour affirmer le diagnostic de Xeroderma (XP), la méthode biologique la plus couramment utilisée est l'UDS (unscheduled DNA synthesis) qui repose sur la mesure autoradiographique de l'incorporation d'un précurseur radioactif de l'ADN (la thymidine tritiée) par des celules préalablement irradiées aux rayons UV. Une cellule normale incorporera d'autant plus de précursseur radioactif au cours de la réparation que la dose de rayons UV qu'elle a reçue est plus importante, alors qu'une cellule XP, incapable de réparer correctement les dommages photo-induits, n'incorporera que peu de précursseurs marqués. Cette technique est la méthode de choix pour l'application au diagnostic prénatal du syndrome XP qui repose sur la possibilité de pouvoir différencier de façon significative la réparation par excision-resynthèse entre le foetus à risque et les parents XP hétérozygotes.

 

Des cellules foetales sont cultivées in vitro à partir de biopsies de trophoblastes prélevées entre la 8è et la 10è semaine ou de liquide amniotique, prélevé vers la 16è semaine de grossesse. Après une irradiation à différentes doses de rayons UV, les cellules sont incubées en présence de thymidine tritiée et la réparation par excision-resynthèse est quantifiée en comptant le nombre de grains d'argent par noyau après autoradiographie.

Le résultat

est alors comparé à l'efficacité de réparation de l'ADN des cellules provenant des biopsies de peau des parents normaux pour la réparation et des enfants XP de la même famille