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Calcul du taux de mutations

Par jean — Dernière modification 08/04/2019 16:09

L'achondroplasie apparaît sporadiquement dans des familles n'ayant pas encore présenté cette affection : il s'agit de nouvelles mutations qui affectent le gène codant pour le récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (gène porté par le chromosome 4). 

Un étude a répertorié, sur une année, 7 naissances achondroplasiques sur 242 257 nouveaux nés. 
Ainsi le taux est de (7 / 242 257) x 1/2 (2 allèles par cellule-œuf) = 1.4 x10-5.

Certains gènes ont de forts taux de mutations de l'ordre de 10-4 , comme le gène NF1 (neurofibromatose type 1) ou la myopathie de Duchenne . D'autres ont des taux très bas comme la Chorée de Huntington (10-6).

Les scientifiques s'accordent, sur la bases d'études réalisées in vivo et in vitro, pour considérer que le taux de mutations chez l'Homme est de 10-6 par gène et par génération.

Sur cette base, on peut se livrer aux calculs suivants : 
Taux de mutations par gamète :10-6 (mutations par gène) x 5.10+4 (gènes par génome haploïde) = 5.10-2 mutations par gamète (soit une probabilité de 1/20). 
Taux de mutations par cellule- œuf : 1/20 x 2 soit une probabilité de 1/10 pour qu'un zygote renferme une nouvelle mutation (mais rappelons que la plupart sont récessives !)