Polydactylie
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Thème |
Gènes impliqués dans la polydactylie. |
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Auteurs |
Jean-Claude Hervé, Naoum Salamé |
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Résumé |
Le gène sonic hedgehog (SHH) s'exprime dans les bourgeons des membres au cours du développement et déclenche la formation ordonnée des doigts. Une extension du territoire d'expression de ce gène au cours du développement entraîne la formation de doigts surnuméraires, donc une polydactylie. Cependant, la séquence codante du gène n'est pas mutée chez les organismes polydactyles. C'est une mutation d'une séquence régulatrice, non codante, du gène SHH qui est à l'origine de l'extension du territoire d'expression du gène, donc des conséquences morphologiques. |
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Références |
Dev Cell. 2012 Feb 14;22(2):459-67.
Opposing functions of the ETS factor family define Shh spatial expression in limb buds and underlie polydactyly. Laura A. Lettice et alii DEVELOPMENTAL DYNAMICS 232:345–348, 2005
Single Base Pair Change in the Long-Range Sonic hedgehog Limb-Specific Enhancer Is a Sarah A. Maas and John F. Fallon
A long-range Shh enhancer regulates expression in the developing limb and fin and is associated with preaxial polydactyly Laura A. Lettice et alii |
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Ressources |
Données Polydactylie chez l'Homme
Séquences de référence Génotypes d'individus de la famille 1 Génotypes d'individus de la famille 2
Image d'une famille belge avec des individus polydactyles Image d'une famille belge avec des individus polydactyles
Images intégrées dans la proposition d'exploitation pédagogique
- SHH.aln Alignement des séquences de SHH chez différents Vertébrés. Polydactylie chez la Souris
Images intégrées dans la proposition d'exploitation pédagogique |
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Application |
