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Présentation du dossier

Contenu du dossier

Ce dossier comprend :

  - Des informations de base sur les cellules responsables de la pigmentation de l’épiderme et des variations de la couleur de la peau des humains.

- Des données (séquences et documents) sur la variabilité des principaux gènes impliqués dans la pigmentation de la peau. Il ne s’agit pas de gènes dont les allèles mutés sont à l’origine d’une absence totale de pigmentation (albinisme) comme celui de la tyrosinase, mais de gènes dont la variabilité allélique est cause de la diversité des phénotypes de la couleur de la peau. Le déterminisme génétique de la couleur de la peau est complexe faisant intervenir de nombreux gènes dont les interactions sont encore mal élucidées. La communauté scientifique est unanime pour reconnaître l’importance des gènes retenus dans ce dossier, gènes dont l’implication a été mise en évidence durant les années 2000.

- Des données et arguments sur l’évolution de la couleur de la peau dans la lignée humaine depuis l’ancêtre commun à l’Homme et au Chimpanzé jusqu’aux populations humaines actuelles. L’accent est bien sûr mis sur l’évolution de la peau au cours de l’histoire des Homo sapiens.

- Des données relatives à l’action de la sélection naturelle sur l’évolution de la pigmentation de la peau, sélection qui aboutit à adapter la couleur de la peau humaine aux caractéristiques de l’environnement où vivent les différentes populations. Le facteur d’environnement qui a joué un rôle majeur en tant que facteur de sélection est l’intensité des UVA et UVB du rayonnement solaire rencontré par les diverses populations humaines.

- Des données sur la façon dont un facteur d’environnement (l’alimentation), en agissant sur l’expression d’un gène de la pigmentation, peut entraîner une variabilité phénotypique sans modifier pour cela la séquence nucléotidique du gène. Il s’agit là du domaine de l’épigénétique dont l’importance est de plus en plus reconnue.

Des utilisations possibles dans les trois classes du second cycle 

Classe de seconde

- Des extraits de ce dossier peuvent être exploités pour réinvestir ou aborder des notions inscrites dans le thème 1 du programme de seconde « La Terre dans l’Univers, la vie et l’évolution du vivant ». Ce sont celles de parenté entre les êtres vivants, d’ancêtre commun, de la diversité génétique reposant sur la variabilité de la molécule d’ADN causée par les mutations, et d’un aspect de la biodiversité, la diversité des allèles qui peut évoluer sous l’action de la sélection naturelle et de la dérive génétique.

Surtout cette étude de la couleur de la peau envisagée sous un angle évolutif est l’occasion de faire réfléchir à la fausseté des classifications entre groupes humains basées sur la grande diversité de ce caractère. Les similitudes entre couleurs de peau signifient seulement que les populations ont été soumises, au cours de leur histoire, à des conditions d’environnement semblables. Il est faux de vouloir extrapoler aux autres caractères humains les différences de couleur de peau entre populations alors qu’elles ont été façonnées par la sélection naturelle.

- La répartition mondiale de la couleur de la peau permet de soulever le problème de l'origine de la diversité constatée en fonction de la latitude. Cette diversité phénotypique est due à des différences génétiques. Le déterminisme génétique de la pigmentation de la peau est  complexe car faisant intervenir de nombreux gènes. En seconde, on peut se limiter à envisager un seul gène (SLC24A5, par exemple). Le modèle du Poisson zèbre est un excellent support pour introduire l'étude de ce gène. Il permet de corréler une différence de pigmentation à des différences entre les séquences de deux allèles d’un gène (l’allèle sauvage et l’allèle apparu par mutation du gène SLC24A5). Il fait aussi réfléchir à l’existence de gènes communs entre le Poisson zèbre et l’Homme, hérités d’un ancêtre commun et donc témoignage de leur parenté.

L'analyse des séquences de ce gène chez l'Homme met en évidence une différence allélique entre populations humaines : l’allèle muté du gène SLC24A5 contribuant à une faible pigmentation de la peau, a une fréquence de près de 100% dans les populations européennes à peau blanche alors que l'allèle ancestral a une fréquence très faible dans ces populations et une très grande fréquence dans les populations africaines. L'explication génétique de la diversité phénotypique ainsi établie suffit au niveau de cette classe bien qu'il soit souhaitable de préciser que d'autres gènes interviennent. Pour placer cette étude dans une perspective évolutive il faut préciser que les populations initiales d'Homo sapiens étaient africaines et qu'elles avaient la peau fortement pigmentée. C'est à partir de cette origine africaine que les Homo sapiens se sont dispersés vers les différentes régions du monde et notamment les zones de forte latitude de l’hémisphère nord, à partir de 60 000 ans environ.

C'est au cours de cette migration vers les zones de latitude élevée qu'il y a eu une évolution de la couleur de la peau marquée par une forte dépigmentation. La fixation de l'allèle muté dans les populations européennes suggère l'intervention de la sélection naturelle. Celle-ci est corroborée en envisageant les variations du rayonnement UV en fonction de la latitude et leur impact sur le succès reproducteur différentiel des phototypes peau claire / peau sombre (par l'intermédiaire de la synthèse de vitamine D).

Classe de première S

- Dans la partie du programme relative à l’expression du programme génétique, il est demandé d’établir que le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype moléculaire, lequel dépend du génotype. Le caractère couleur de la peau se prête bien à caractériser les différentes échelles d’un phénotype.

Les données sur deux des gènes de la pigmentation, le gène SLC24A5 et le gène MC1R, permettent de bien établir comment la variabilité de ces gènes se répercute au niveau phénotypique. Surtout, l’exploitation de ces données se fait dans une perspective évolutive qui imprègne tous les programmes du second cycle. Pour ces deux gènes, le principe de la démarche proposée est le même. On part d’un modèle animal qui a permis d’identifier un gène impliqué dans la pigmentation ; puis on envisage l’homologue humain de ce gène, ce qui réinvestit la notion d’ancêtre commun à deux espèces. L’étude de la diversité de ce gène au sein des populations humaines est ensuite approchée ainsi que les conséquences de cette diversité sur le phénotype moléculaire. Les notions d’allèle ancestral et d’allèles mutés sont précisées. Enfin, des expériences de transgénèse permettent de conforter le rôle de ces gènes dans la couloration de la peau humaine. Sans envisager pour cela tous les gènes de la pigmentation, l’étude génétique de la pigmentation de la peau permet de montrer qu’un caractère dépend de l’expression de plusieurs gènes.

- Dans le programme, il est dit que le phénotype moléculaire d’une cellule dépend des gènes qui s’expriment sous l’effet de l’influence de facteurs internes et externes variés. Avec la pigmentation de la peau, on peut montrer comment un facteur d’environnement, le rayonnement ultraviolet, peut non seulement entraîner des mutations pouvant rendre des cellules épidermiques cancéreuses, mais aussi agir sur le phénotype (bronzage). Plus nouveau, on peut aborder chez un modèle animal, la souris, comment la nutrition peut agir sur l’expression d’un gène de la pigmentation, le gène agouti, et par là modifier le phénotype. On entre là dans le domaine de l’épigénétique, domaine en plein essor dans ce début de XXIème siècle. En outre, étant donné l’expression pléiotropique du gène agouti lorsqu’il est fortement exprimé, on peut aborder les problèmes de santé liés à ces modifications de l’expression d’un gène sous l’effet de facteurs d’environnement.

Classe de terminale S

- Dans le préambule du thème 1-A-4 « Un regard sur l’évolution de l’Homme », on précise « qu’Homo sapiens peut être regardé, sur le plan évolutif, comme toute autre espèce. Il a une histoire évolutive et est en perpétuelle évolution. Cette histoire fait partie de celle plus générale des Primates ».

L’étude de l’évolution de la couleur de la peau dans la lignée humaine et plus particulièrement chez les sapiens répond précisément aux intentions de ce  préambule.

- Dans le thème 1-A-3 « De la diversification des êtres vivants à l’évolution de la biodiversité », on trouve dans la partie connaissances : « Sous l’effet de la pression du milieu, de la concurrence entre êtres vivants et du hasard, la diversité des populations change au cours des générations. L’évolution est la transformation des populations qui résulte de ces différences de survie et de nombre de descendants ».

L’étude de l’évolution de la pigmentation de la peau sous l’action de la sélection naturelle est un modèle motivant et riche pour compléter la compréhension de la sélection naturelle, déjà abordée en classe de seconde. On peut, à un niveau élémentaire, montrer comment les données génétiques laissent supposer l’intervention de la sélection naturelle, soit négative, soit positive dans l’évolution de la couleur de la peau. C’est un exemple où un même facteur d’environnement, suivant son intensité, peut favoriser le succès reproducteur d’un phénotype dans certaines conditions et d’un autre phénotype dans d’autres conditions. C’est aussi un exemple où on peut faire saisir que ce qui importe, ce n’est pas tant la survie de l’individu que sa capacité à transmettre ses gènes à la génération suivante.

- Pour utiliser au mieux ce modèle de l’évolution de la pigmentation de la peau humaine, il est souhaitable d’avoir étudié au préalable les grands traits de l’évolution dans la lignée humaine, et notamment l’histoire du genre Homo. En particulier, il faut avoir établi l’origine africaine de tous les sapiens et leur dispersion hors d’Afrique vers les différentes régions du monde et notamment les zones de forte latitude de l’hémisphère nord, à partir de 60000 ans environ. Le problème de la dépigmentation de la peau au cours de la sortie hors l’Afrique peut alors être posé.

Un bon support pour sensibiliser à la façon dont la science fonctionne, notamment une science historique

Les données génétiques sur quelques gènes, récemment découverts, à l’origine des variations de la couleur de la peau chez les humains, sont bien établies et l’exploitation des documents expérimentaux en relation avec ces gènes conduisent à réinvestir des notions de base de biologie cellulaire. Bien que ce point ne soit pas approfondi, ces données suggèrent l’intervention de la sélection naturelle dans l’évolution de la couleur de la peau.

Globalement ce dossier fournit une vue d’ensemble de l’évolution de la pigmentation de la peau dans la lignée humaine, depuis l’ancêtre commun à l’Homme et aux chimpanzés jusqu’aux populations humaines actuelles.

Malheureusement la peau ne se fossilise pas de sorte que nous n’avons pas d’indices directs sur les caractéristiques de la peau des Australopithèques ou des premiers représentants du genre Homo. On est obligé de raisonner à partir d’indices indirects pour reconstituer la couleur et l’aspect de la peau de ces Homininés fossiles. Ces indices incluent des données phylogénétiques, anatomiques et physiologiques.

C'est à partir de données physiologiques actuelles sur l’action du rayonnement ultraviolet sur la peau, notamment sur la désintégration des folates (vitamine B9)  et  la synthèse de vitamine D, qu'on peut proposer un scénario d'évolution différentielle de la pigmentation dans les populations faisant intervenir la sélection naturelle.

Cela étant, il reste toujours une part d’incertitude sur la réalité des reconstitutions proposées, comme celle de la considérable réduction du pelage très tôt dans l’histoire du genre Homo. Mais cela illustre bien comment fonctionne la science dans la reconstitution des évènements passés.