Texte introductif

Histoire évolutive de la pigmentation de la peau humaine

Avant d’aborder ce dossier, il est souhaitable d’avoir envisagé la variation de la couleur de la peau humaine en fonction de la latitude de façon à bien dégager le problème à résoudre. Quelle est l’origine génétique de ces variations de couleur et comment expliquer cette corrélation avec la latitude ?

Cela nécessite aussi une mise au point élémentaire sur les mécanismes cellulaires responsables de la pigmentation de la peau. Les notions que les mélanocytes sont de véritables usines à synthétiser de la mélanine dans leurs mélanosomes et à transférer ceux-ci aux kératinocytes épidermiques sont à préciser. La variabilité de la coloration de la peau humaine est ainsi mise en rapport avec le nombre de mélanosomes, leur taille, leur richesse en mélanine, le type de mélanine fabriquée (eumélanine noire ou phéomélanine rouge/jaune.

Le problème de l’origine génétique de la variabilité naturelle de la couleur de la peau est donc posé. Il ne s’agit pas d’envisager les phénotypes « morbides » de l’albinisme liés à une absence de pigmentation par suite de mutations dans des gènes comme celui de la tyrosinase. Ce sont certains des gènes dont l’implication dans la diversité des couleurs de la peau a été découverte dans les années 2000 qu’on va envisager.

Texte introductif

La pigmentation de la peau humaine et son évolution

Contenu du dossier

Ce dossier comprend :

·         Des informations de base sur les cellules responsables de la pigmentation de l’épiderme et sur les variations de la couleur de la peau des humains

·         Des données sur la variabilité des principaux gènes impliqués dans la pigmentation de la peau Il ne s’agit pas de gènes dont les allèles mutés sont à l’origine d’une absence totale de pigmentation (albinisme) comme celui de la tyrosinase  mais de gènes dont la variabilité allélique est cause de la diversité des phénotypes de la couleur de la peau. Le déterminisme génétique de la couleur de la peau est complexe faisant intervenir de nombreux gènes dont les interactions sont encore mal élucidées. La communauté scientifique est unanime pour reconnaître l’importance des gènes retenus dans ce dossier, gènes dont l’implication a été mise en évidence durant les années2000

·         Des données et arguments sur l’évolution de la couleur de la peau dans la lignée humaine depuis l’ancêtre commun à l’Homme et au Chimpanzé jusqu’aux populations humaines actuelles. L’accent est bien sûr mis sur l’évolution de la peau au cours de l’histoire des sapiens

·         Des données relatives à l’action de la sélection naturelle sur l’évolution de la pigmentation de la peau, sélection qui aboutit à adapter la couleur de la peau humaine aux caractéristiques de l’environnement où vivent les différentes populations, Le facteur d’environnement qui a joué un rôle majeur , en tant que facteur de sélection,  est l’intensité des UVA et UVB du rayonnement solaire. rencontré par les diverses populations humaines.

·         Des données sur la façon dont un facteur d’environnement (l’alimentation) en agissant sur l’expression d’un gène de la pigmentation peut entraîner une variabilité phénotypique sans modifier pour cela la séquence nucléotidique du gène. Il s’agit là du domaine de l’épigénétique dont l’importance est de plus en plus reconnue.

Des utilisations possibles dans les trois classes du second cycle 

Classe de terminale S

·         Ce dossier a été initialement conçu pour cette classe.  Dans le préambule du thème 1-A-4 « Un regard sur l’évolution de l’Homme », on précise « qu’Homo sapiens peut être regardé, sur le plan évolutif, comme toute autre espèce. Il a une histoire évolutive et est en perpétuelle évolution. Cette histoire fait partie de celle plus générale des primates ». L’étude de l’évolution de la couleur de la peau dans la lignée humaine et plus particulièrement chez les sapiens répond précisément aux intentions de ce  préambule.

·         Dans le thème 1-A-3 « De la diversification des êtres vivants à l’évolution de la biodiversité, on trouve dans la partie connaissances : » Sous l’effet de la pression du milieu, de la concurrence entre êtres vivants et du hasard, la diversité des populations change au cours des générations. L’évolution est la transformation des populations qui résulte de ces différences de survie et de nombre de descendants ».

L’étude de l’évolution de la pigmentation de la peau sous l’action de la sélection naturelle est un modèle motivant et riche pour compléter la compréhension de la sélection naturelle, déjà abordée en classe de seconde. On peut à un niveau élémentaire montrer comment les données génétiques laissent supposer l’intervention de la sélection naturelle, soit négative, soit positive dans l’évolution de la couleur de la peau. C’est un exemple où un même facteur d’environnement suivant son intensité peut favoriser le succès reproducteur d’un phénotype dans certaines conditions et d’un autre phénotype dans d’autres conditions. C’est aussi un exemple où on peut faire saisir que ce qui importe, ce n’est pas tant la survie de l’individu que sa capacité à transmettre ses gènes à la génération suivante.

·         Pour utiliser au mieux ce modèle de l’évolution de la pigmentation de la peau humaine, il est souhaitable d’avoir étudié au préalable les grands traits de l’évolution dans la lignée humaine, et notamment l’histoire du genre Homo. En particulier, il faut avoir établi l’origine africaine de tous les sapiens et leur dispersion hors d’Afrique vers les différentes régions du monde et notamment les zones de forte latitude de l’hémisphère nord, à partir de 60000 ans environ. Le problème de la dépigmentation de la peau au cours de la sortie hors l’Afrique peut alors être posé.

Classe de première S

·         Dans la partie du programme relative à l’expression du programme génétique, il est demandé d’établir que le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, , lui-même induit par le phénotype moléculaire, lequel dépend du génotype. Le caractère couleur de la peau se prête bien à caractériser les différentes échelles d’un phénotype

·         Les données sur deux des gènes de la pigmentation, le gène SLC24A5 et le gène MC1R, permettent de bien établir comment la variabilité de ces gènes se répercute au niveau phénotypique. Surtout l’exploitation de ces données se fait dans une perspective évolutive qui imprègne tous les programmes de second cycle. Pour ces deux gènes, le principe de la démarche proposée est le même. On part d’un modèle animal qui a permis d’identifier un gène  impliqué dans la pigmentation puis on envisage l’homologue humain de ce gène ce qui réinvestit la notion d’ancêtre commun à deux espèces. L’étude de la diversité de ce gène au sein des populations humaines est ensuite approchée ainsi que  les conséquences de cette diversité sur le phénotype moléculaire. Les notions d’allèle ancestral et d’allèles mutés sont précisées. Enfin des expériences de transgénèse permettent de conforter le rôle de ces gènes dans la couleur de la peau humaine. Sans envisager pour cela tous les gènes de la pigmentation, l’étude génétique de la pigmentation de la peau permet de montrer qu’un caractère dépend de l’expression de plusieurs gènes.

·         Dans le programme, il est dit que le phénotype moléculaire d’une cellule dépend des gènes qui s’expriment sous l’effet de l’influence de facteurs internes et externes variés. Avec la pigmentation de la peau, on peut montrer comment un facteur d’environnement, le rayonnement ultraviolet peut non seulement entraîner des mutations pouvant rendre des cellules épidermiques cancéreuses, mais aussi agir sur le phénotype (bronzage). Plus nouveau, on peut aborder chez un modèle animal ; la souris, comment la nutrition peut agir sur l’expression d’un gène de la pigmentation, le gène agouti et par là modifier le phénotype. On entre là dans le domaine de l’épigénétique, domaine en plein essor dans ce début de XX1ème siècle. En outre, étant donné l’expression pléiotropique du gène agouti lorsqu’il est fortement exprimé, on peut aborder les problèmes de santé liés à ces modifications de l’expression d’un gène sous l’effet de facteurs d’environnement.

Classe de seconde

·         Des extraits de ce dossier peuvent être exploités pour réinvestir ou aborder des notions inscrites dans le thème 1 du programme de seconde « La Terre dans l’Univers, la vie et l’évolution du vivant ». Ce sont celles de parenté entre les êtres vivants, d’ancêtre commun, de la diversité génétique reposant sur la variabilité de la molécule d’ADN causée par les mutations et d’un aspect de la biodiversité, la diversité des allèles  qui peut évoluer sous l’action de la sélection naturelle et de la dérive génétique. Surtout cette étude de la couleur de la peau envisagée sous un angle évolutif est l’occasion de faire réfléchir à la fausseté des classifications entre groupes humains basées sur la grande diversité de ce caractère. Les similitudes entre couleurs de peau signifient seulement que les populations ont été soumises, au cours de leur histoire,  à des conditions d’environnement semblables. Il est faux de vouloir extrapoler aux autres caractères humains, les différences de couleur de peau entre populations alors qu’elles ont été façonnées par la sélection naturelle,

·         La répartition mondiale de la couleur de la peau permet de soulever les problèmes des facteurs qui sont à l’origine des différences de couleur en fonction de la latitude. Le modèle du Poisson zèbre suffit en seconde pour aborder en seconde les différences génétiques à l’origine des différences de pigmentation. Il permet de corréler une différence de pigmentation à une différence entre deux allèles d’un gène (l’allèle sauvage et l’allèle muté apparu par mutation). Il fait réfléchir à l’existence de gènes communs entre le Poisson zèbre et l’Homme, hérités d’un ancêtre commun et donc témoignage de leur parenté. Il met en évidence une différence allélique entre populations humaines, avec l’allèle muté contribuant à une faible pigmentation de la peau avec une fréquence de près de 100% dans les populations européennes à peau blanche. Bien sûr le déterminisme génétique de la pigmentation de la peau est plus complexe car faisant intervenir de nombreux gènes, mais en seconde cela suffit pour poser le problème des facteurs ayant contribué à cette quasi fixation de l’allèle muté chez les européens. Cela permet d’exploiter les documents qui révèlent l’action de la sélection naturelle sur la dépigmentation de la peau par l’intermédiaire des variations du rayonnement UV en fonction de la latitude lesquelles entraînent des changements dans la production de vitamine D par la peau.

Un bon support pour sensibiliser à la façon dont la science fonctionne, notamment une science historique

·         Globalement ce dossier est conçu pour donner une vue d’ensemble de l’évolution de la pigmentation de la peau dans la lignée humaine, depuis l’ancêtre commun à l’Homme et aux chimpanzés jusqu’aux populations humaines actuelles. Malheureusement la peau ne se fossilise pas de sorte que nous n’avons pas d’indices directs sur les caractéristiques de la peau des Australopithèques ou des premiers représentants du genre Homo. On est obligé de raisonner à partir d’indices indirects pour reconstituer la couleur et l’aspect  de la peau de ces Homininés fossiles.  Ces indices incluent des données phylogénétiques, anatomiques et physiologiques. Cela étant, il reste toujours une part d’incertitude sur la réalité des reconstitutions proposées, comme celle de la considérable réduction du pelage très tôt dans l’histoire du genre Homo. Mais cela illustre bien comment fonctionne la science dans la reconstitution des évènements passés.

·         Les données génétiques sur quelques gènes, récemment découverts,  à l’origine des variations de la couleur de la peau chez les humains, sont bien établies et l’exploitation des documents expérimentaux en relation avec ces gènes conduisent à réinvestir des notions de base de biologie cellulaire.. Bien que ce point ne soit pas approfondi, ces données suggèrent l’intervention de la sélection naturelle dans l’évolution de la couleur de la peau. Ensuite, il s’agit d’imaginer une reconstitution historique, faisant intervenir la sélection naturelle, à partir de données physiologiques actuelles sur l’action du rayonnement ultraviolet sur la peau,, notamment sur la désintégration des folates (vitamine B9)  et  la synthèse de vitamine D. Muni de ces informations et en relation avec l’histoire des Homo et notamment des Homo sapiens, il est possible de proposer un scénario d’évolution différentielle de la pigmentation dans les populations.