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Comprendre les résultats de la reproduction sexuée : principes de base de la génétique

Par Naoum Salamé Dernière modification 30/03/2024 10:15

Comprendre les résultats de la reproduction sexuée : principes de base de la génétique

- « Dans le cas de l’espèce humaine, l’identification des allèles portés par un individu s’appuie d’abord sur une étude au sein de la famille, en appliquant les principes de la transmission héréditaire des caractères ».

- «  Recenser et comparer des séquences d’ADN sur des trios père/mère/enfant permettant d’analyser la présence de mutations nouvelles ».

Exemple d'hérédité récessive liée au sexe : Myopathies Duchenne - Becker
Le déficit immunitaire combiné sévère lié au chromosome X (DICS-X)
Hérédité autosomale - hérédité liée au sexe : Hérédité des rétinites pigmentaires
Exemple d’hérédité autosomale récessive : L’albinisme

Recenser des informations sur les nombreux mutants du gène de la mucoviscidose et les analyses prédictives qui peuvent être conduites.

Application à la mucoviscidose et aux maladies multifactorielles du mode de pensée statistique

 

La maladie de Steinert : Dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Un support pour une révision générale de la génétique au lycée.