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la mutation à l'origine du caractère "lactose tolérant"

Dans la population humaine, on connait plusieurs mutations associées au caractère tolérance au lactose. On se restreint ici à la mutation 13910T caractéristique des populations européennes. Proposition d'activité utilisant des alignements de séquences à l'aide le site ncbi.

Cette démarche prend sa place dans le chapitre sur la notion de gène du programme de première S. On verra ici que le gène déterminant le caractère n'est pas muté mais que la mutation concerne une séquence proche de ce gène et qui est supposée affecter sa transcription.

L' allèle codant pour la lactase n'est pas muté puisque les individus qui sont tolérants au lactose une fois adultes continuent à fabriquer cette enzyme.

l'activité proposée constite à rechercher dans quelle région est située la mutation liée au caractère "tolérance au lactose" chez l'adulte. Pour cela on utilise la séquence d'adn dans laquelle la mutation a été repérée chez les hommes testés. Puis on va chercher dans l'ensemble du génome humain la position de cette séquence.

Copier la séquence en entier avec son nom au format fasta (>sequence normale.....) puis aller sur le site

 http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi

Choisir nucleotide blast puisque c'est une séquence d'ADN, puis coller la séquence dans le cadre. On choisit dans les cadres suivants de chercher dans l'adn humain (en comparant à l'adn de souris, on ne trouve aucun site)

Le site ncbi recherche la séquence la plus proche de la séquence "collée" puis affiche les résultats.

La séquence recherchée est sur le chromosome 2 dans le gène MCM6. La référence NW 001838859.2 est la plus proche de la séquence recherchée. En cliquant sur cette référence dans le tableau, on obtient la carte chromosomique avec l'emplacement de cette séquence sur le chromosome 2 et on remarque que le gène codant pour la lactase, noté LCT, est très proche.

 

carte chromosomique

 

séquences non mutées et mutées à utiliser pour la recherche :

séquence normale

séquence mutée 13910T

la mutation est en position 256

 

La comparaison de ces séquences peut aussi se faire à l'aide d'ANAGENE en enregistrant les deux séquences.