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Cas 5 - Données phénotypiques et caryotype

Par Naoum Salamé Dernière modification 13/01/2018 16:10

Cas 5 - Données phénotypiques et caryotype


 

Description

Il s'agit d'une fille de 16 ans, de phénotype féminin normal, mesurant 1.55 m. Elle présente des signes pubertaires comme le développement de poils pubiens (pubarche à 13 ans) mais pas de développement des seins, et une absence de menstruations (aménorrhée primaire). Elle présente un âge osseux de 14 ans.

L'échographie révèle deux ovaires de taille normale.

Historique

Le développement des seins a été induit par traitement oestrogénique.

Il n'y a pas de cas de retard pubertaire connu dans sa famille.

Histologie

Biopsie des ovaires.

Les ovaires de la patiente ne présentent pas de structures autres que celles visibles sur cette coupe.

Caryotype