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Cas 9 - Données génétiques et moléculaires

Par Naoum Salamé Dernière modification 01/02/2018 17:55

Cas 9 - Données génétiques et moléculaires



Arbre généalogique du patient

La nombreuse famille de cette patiente - appartenant elle-même à la cinquième génération (avant dernière fille) - présente plusieurs cas d'aménorrhée primaire (17 cas au total, colorés en noir).

Séquences alléliques

Vous disposez avec Anagène des séquences de référence des différents gènes susceptibles d'être impliqués, et des séquences du sujet pour ces différents gènes (Séquences.edi pour Anagène).

En fonction des informations dont vous disposez, faites des hypothèses. Quel(s) gène(s) seraient en jeu ?

Séquences des gènes

LH

Récepteur de la LH FSH

Récepteur de la FSH

Récepteur de la GnRH SRY

AMH

Récepteur de l'AMH Récepteur de la Testostérone