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Chromosomes sexuels et phénotypes

Par Naoum Salamé, publié le 13/02/2018, mise à jour le 12/03/2018

Rédigé par Françoise Jauzein, ACCES, 2003
Relue par Claude Pieau, Institut Jacques Monod

Révisé en 2018

Rappels

En 1910 Morgan avait découvert une différence fondamentale entre les deux sexes de la Drosophile; la femelle présentait deux chromosomes identiques, les chromosomes X, alors que chez le mâle, il n'y avait qu'un seul X et un chromosome plus petit, le Y.

En 1912,Winiwater constata que la femme présentait un chromosome X en double exemplaire alors que celui-ci n'était présent qu'en un exemplaire chez l'homme. Ce n'est qu'en 1923 que Painter découvrit le Y, passé inaperçu jusqu'alors, et le nombre exact de nos chromosomes, 23 paires, ne fut connu qu'en 1956!!!

Des chromosomes sexuels hétéromorphes sont présents chez de nombreuses espèces parmi les vertébrés (mammifères, oiseaux, reptiles, amphibiens, poissons) et les invertébrés ( nématodes, insectes) et même chez certaines plantes. Cependant, chez certaines espèces (mammifères) c'est le mâle qui présente des hétérosomes dissemblables appelés X et Y, et chez d'autres espèces (papillons, oiseaux) c'est la femelle qui présente des hétérosomes dissemblables, notés alors Z et W. Chez les Poissons, les Amphibiens et les Reptiles, on peut trouver l'un ou l'autre des deux systèmes de déterminisme chromosomique ZZ/ZW et XX/XY, mais chez nombre de ces espèces les chromosomes sexuels ne sont pas hétéromorphes. De plus, dans ces classes, la détermination du sexe peut être influencée par la température .

Chez les insectes, c'est le nombre de chromosomes X par rapport au nombre d'autosomes qui détermine le sexe alors que chez les mammifères c'est le Y qui exerce un contrôle génétique dominant. En effet l'étude d'humains et de souris dotés de chromosomes anormaux a montré que, quel que soit le nombre de X, tous les embryons porteurs d'un Y devenaient mâles et ceux qui n'en ont pas devenaient femelles.

Principales anomalies hétérosomales dans l'espèce humaine et conséquences phénotypiques

XXY syndrome de Klinefelter mâle stérile (testicules différenciés mais réduits, absence de spermatogonies, grande taille, gynécomastie, virilisation incomplète) 1/700 hommes
XXYY,XXXY,XXXXY ou mosaique XXX/XY pseudo-Klinefelter mâle stérile, syndrome apparenté au Klinefelter  rare
XXX triple X
(les deux X supplémentaires sont inactivés)
femme fertile, gonades et phénotypes normaux dans la majorité des cas  1/500 femmes
XYY sujet normal mâle fertile, différenciation des gonades et phénotype normaux  1/500 hommes
XO syndrome de Turner femme stérile (agénésie gonadique (régression des ovaires après leur différenciation), petite taille, ainsi que problèmes de pigmentation, rénaux, squelettique, auto-immuns,  variables selon les individus)  1/2700 femmes alors que la probabilité est de 1/500 (avortement spontané dans 99% des cas)
YO létal l'absence de X est incompatible avec le développement du zygote  
XX  mâle XX  mâle stérile (testicules sans spermatogonies)  1/20 000 naissances
XY  femme XY  femme stérile (ovaires dysgénésiques)  1/10 000 naissances
XX et XY (XX/XY)  hermaphrodite vrai   stérile (tissu testiculaire et ovarien dans les gonades)  1/30 000 naissances

Chez certains individus (ci-dessus en rouge) le phénotype sexuel ne correspond pas aux chromosomes sexuels,  ces individus sont dits intersexués (présentent une inversion sexuelle), et c'est l'étude de leurs chromosomes qui a permis en grande partie de déterminer les gènes impliqués dans la détermination du sexe.