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Document - Les informations fournies par l'analyse de données génétiques chez l'homme

2 - Les informations fournies par l'analyse de données génétiques chez l'homme

 

A - Analyse d'un arbre généalogique

Voici d'abord un arbre généalogique d'une famille chinoise avec des renseignements sur les cancers développés ou non chez ses membres. La recherche a été conduite à partir de la détection d'une tumeur cérébrale chez la fille III4 (fléchée) à l'âge de 5 ans. Son jeune frère III5 âgé de 3 ans a été aussi atteint d'un autre type de tumeur cérébrale, ce qui a conduit les cliniciens à réaliser une étude familiale. Sachant que le gène P53 est impliqué dans plus de 50% des cancers humains, ils ont séquencé les allèles de ce gène chez différents membres de la famille en commençant par la fille III4.

Le génotype des cellules cancéreuses n'a été réalisé que chez les individus III1, III4, III5. Les individus II1, II3, II5 et III2 ont le même génotype. Toutes les cellules de III3 ont le même génotype que les cellules non cancéreuses de III4. Les génotypes de I1 et II2 décédés au moment de l'étude n'ont évidemment pas pu être déterminés.

Fichier des génotypes de différents membres de cette famille : Famille P53 New.edi

En quoi ces données montrent-elles que dans cette famille l'état cancéreux est héréditaire et que le gène P53 y est impliqué ?

Arbre famille P53 - 2016.jpg

D'après : Huaying Hu et al. Sci Rep. 2016; 6: 20221. Published online 2016 Jan 28. Genetic and functional analysis of a Li Fraumeni syndrome family in China


B - Une expérience de transfection.

Des cellules cancéreuses déficientes en P53 ont été pour certaines transfectées avec l'allèle P53 sauvage, et pour d'autres avec l'allèle muté G244S observé dans cette famille. Le graphique illustre de façon comparative la multiplication des cellules transfectées et non transfectées (Mock).

Nb cellules infectées P53.jpg

 Ces données expérimentales confortent-elles l'idée d'un gène P53 proto-oncogène ou gène suppresseur de tumeurs ?