Origine biologique de l'anomalie
Données macroscopiques
Un fond d'oeil a été réalisé, sur les deux yeux.
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| Figure 1. Fond d'oeil du patient | Figure 2. Fond d'oeil témoin, normal. |
Le fond d'oeil du patient montre deux rétines semblables, sur lesquelles on ne distingue pas d'anomalies particulières.
Données cellulaires
Une étude électrophysiologique, électro-rétinogramme, a été réalisé sur le patient. Il s'agit d'enregistrer les messages nerveux émis par la rétine grâce à des électrodes positionnées par exemple sur la cornée. Le patient est soumis à une stimulation lumineuse de deux natures : de faible intensité (enregistrement scotopique) et de forte intensité (enregistrement photopique)
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Figure 3. ERG scotopique et photopique du patient  ERG normal pour les composantes scotopiques (ligne du haut) et anormal (amplitudes des ondes réduite) pour les composantes photopiques (ligne du bas) |
Figure 4. ERG scotopique témoin  Figure 5. ERG photopique témoin  |
Données moléculaires
L'individu présente une anomalie génétique sur le chromosome X, dans la région Xq28. Son chromosome X montre une délétion de 570 paires de bases, située à 4kb en amont du gène codant pour le pigment rouge et 43 kb en amont du plus proche gène codant pour le pigment vert. La région où se trouve cette délétion est essentielle à l'expression des deux gènes.
Cet individu présente une altération de ses cônes rouges et verts (il ne possède ni pigment rouge, ni pigment vert). Il possède seulement quelques cônes bleus.
