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Origine biologique de l'anomalie

Par Nathalie Noris Dernière modification 27/10/2015 16:43
  1. Imagerie

Un fond d'oeil a été fait, sur les deux yeux. Il est normal, pour l'instant.

Figure 1. Fond d'oeil de la soeur du patient

Fond d'oeil de la soeur du patient patient

Le fond d'oeil de sa soeur (âgée de 2 ans de plus et présentant les mêmes symptômes) présente une atrophie de la choroïde et de la rétine avec des remaniements pigmentaires donnant un aspect coloré et hétérogène au fond de l'oeil

Figure 2. Fond d'oeil témoin

Fond d’oeil normal

 

2. Enregistrements électrophysiologiques : électrorétinogrammes

L'enregistrements des signaux électriques produits par les cellules rétiniennes est effectué à l'aide d'électrodes placées par exemple sur la cornée. Le tracé obtenu pour la soeur du patient est plat, contrairement au cas témoin.