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Cas n°14: faible acuité visuelle

Auteur
Françoise Jauzein

Bibliographie utilisée

"Leber congenital amaurosis", Dr B.P. Leroy and S. Dharmaraj, Orphanet Encyclopedia, Nov 2003
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-LCA.pdf

"Amaurose congénitale de Leber, Prospective en thérapie génique", Dr C. Hamel et Dr J. Kaplan, INSERM Montpellier http://www.snorf.org/maladies/trtLeber.html


Données biographiques

 

Symptômes ayant amené à consulter

L'enfant ne suis pas bien les objets des yeux, il enfonce souvent ses doigts dans ses yeux.

Données personnelles 

  1. Age

    6 mois

  2. Sexe

    Masculin

Antécédents

  1. Personnels

    Les anomalies de vision de cet enfant sont congénitales.

  2. Familiaux

    Il a une soeur (plus âgée de deux ans) qui présente les mêmes symptômes, mais aucun des parents n'a d'anomalie de vision.
     

Données cliniques

 

Données macroscopiques

  1. Physiologie générale

    L'enfant se porte bien, il présente un développement physique normal.

  2. Données comportementales

    Le patient a des difficultés à fixer et suivre du regard. Il a peu de sensibilité visuelle aux stimuli. Il présente un nystagmus.

  3. Imagerie

    Un fond d'oeil a été fait, sur les deux yeux. Il est normal, pour l'instant.

    Figure 1. Fond d'oeil de la soeur du patient

    Fond d'oeil de la soeur du patient patient

    Le fond d'oeil de sa soeur présente une atrophie chorio-rétinienne avec des remaniements pigmentaire

    Figure 2. Fond d'oeil témoin

    Fond d’oeil normal

 

Données cellulaires

Une étude électrophysiologique, un éléctro-rétinogramme, a été réalisé sur le patient.


Figure 3. ERG scotopique et photopique du patient

ERG scotopique et photopique du patient
Figure 4. ERG scotopique témoin

ERGscotop.jpg

ERG scotopique = dans des conditions de faible luminosité
ERG photopique = dans des conditions de forte luminosité

On constate, chez le patient, un ERG non enregistrable, un tracé plat.
Il n'y a pas, chez le patient, de sensibilité du rétinal à la lumière.
Figure 5. ERG photopique témoin

ERGphtotop.JPG


De plus un enregistrement des Potentiels Evoqués Visuels (PEV) a été réalisé.


Figure 6. PEV flash du patient

PEV flash du patient
Figure 7. PEV flash témoin

PEV flash témoin

Le PEV flash du patient est non enregistrable (tracé plat) Enregistrement de PEV après flash chez un enfant témoin (lobe D en haut, lobeG en bas)


Données moléculaires

Dans cette famille, le patient et sa soeur possèdent deux allèles mutés du gène RPE65.

Les parents de ces enfants portent chacun cette mutation à l'état hétérozygote.


 Aide au diagnostic :

Aller directement au diagnostic


 


 


 


 


 


 


 


 


 



 


 


 

Diagnostic et traitement

L'enfant présente une très faible sensibilité à la lumière due à une Amaurose congénitale de Leber.

Cette dystrophie rétinienne est congénitale et précoce. Elle constitue l'une des pricipales causes de cécité chez l'enfant (10 à 20 % des enfants aveugles).

C'est une maladie autosomique récessive pour la majorité des gènes impliqués. Il existe en effet une hétérogénéité génétique chez les individus atteints d'amaurose.

Actuellement 6 gènes associés à la maladie ont été découverts. Les mutations de RPE65 se rencontrent dans environ 15% des cas.

Le gène RPE65, exprimé essentiellement dans l'épithélium pigmentaire de la rétine, code pour une protéine impliquée dans la synthèse du rétinal en en particulier dans le métabolisme de la regénération de la vitamine A.

Il n'y a pas de traitement possible aujourd'hui.

Evolution

Une dégénerescence progressive de la rétine est à craindre, comme cela a été observé chez sa soeur, étant presque aveugle maintenant.

Un essai de thérapie génique est en cours à ce jour. Il concerne le chien.


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