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Troubles de la vision colorée - Du côté des élèves - Cas clinique 1

Exemple de raisonnement autour de l'exploitation d'un cas clinique (cas clinique 1) d'anomalie de la vision des couleurs

[Rappel consigne globale : "Les patients 1 et 2 montrent des anomalies de leur vision colorée. Pour chacun de ces deux cas cliniques, mettez en oeuvre un raisonnement aboutissant à l'explication des troubles dont souffre l'individu. "]

Autour du cas clinique 1

  •  Il s'agit dans un premier temps de recenser, à l'aide de la fiche descriptive, les troubles (=symptômes) dont souffre l'individu. Au delà de son incapacité à reconnaitre les couleurs, le patient manifeste une photophobie ainsi qu'une acuité visuelle faible.
  • Il s'agit dans un deuxième temps de rechercher, toujours dans la fiche descriptive, l'étiologie de ces troubles. La donnée sur les antécédents familiaux suggère une cause génétique.  Les  données  moléculaires  indiquent une délétion dans une région du chromome X habituellement essentielle à l'expression des deux types de gènes codant les pigments rouge et vert. Il en résulte une altération des cônes rouges et verts.
  • Dans un dernier temps, on utilise les connaissances sur les propriétés des photorécepteurs pour mettre en relation l'étiologie et les symptômes.

La présence d'une seule catégorie de cônes (cônes bleus contenant le pigment bleu) explique que le patient ne distingue pas les couleurs.

L'alréation des deux autres sortes de cônes (absence de pigment rouge et de pigment vert) génère un sous-effectif de cônes dans la rétine. Au final, la rétine du patient contient  quelques cônes bleus et une proportion importante de bâtonnets. On sait bien que les cônes sont des photorécepteurs peu sensibles à la lumière et donnant une vision précise des détails, tandis que les bâtonnets sont des photorécepteurs très sensibles à la lumière et ne permettant pas de distinguer les détails.  Par conséquent, le patient  est photophobique (abondance relative des bâtonnets très sensibles à la lumière, déficit en cônes peu sensibles à la lumière) et a une mauvaise acuité visuelle (déficit en cônes dont la résolution spatiale est élevée , abondance relative des bâtonnets à faible résolution spatiale).

L'ensemble de la résolution peut être synthétisé sous la forme d'un schéma fonctionnel :

Schéma fonctionnel explicatif des troubles visuels du patient 1

Schéma fonctionnel explicatif des troubles visuels du patient (cas clinique1)

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