Dépistage de la Trisomie 21: documentation

Informations disponibles

Exploitation pédagogique

« Estimer le risque, pour une femme enceinte, de porter un enfant trisomique. »

http://www.ac-versailles.fr/tpe/serie-s/risque2/
%E9valuer%20un%20risque.html
 

Le site résulte d’une coopération de l’enseignement de SVT ,de Mathématiques et de Physique : il cherche à illustrer différentes notions appartenant à chacune de ces trois matières, c’est un travail de TPE.

Certaines définitions et l’évaluation de la fiabilité d’un test sont présentées.

Les calculs sont expliqués.

Cette adresse met à disposition des fichiers de données sous forme Excel, qui peuvent être le support d’ exercices.

« Traitement et exploitation d’échantillons médicaux. »

« Dépistage de la trisomie 21 fœtale par les marqueurs sériques maternels »

Cet article présente les différents dépistages sériques de la trisomie 21 ainsi que leur efficacité.

Il fait aussi le panorama le la législation du dépistage sérique depuis 1995.

On trouve toutes les références des textes officiels, ce qui permet de les retrouver dans le Journal Officiel. En particulier les textes d’information et d’accord à donner à la mère.

Fiche (médecin) de prescription médicale pour le dépistage de la Trisomie 21 chez la patiente enceinte

Utilisable pour présenter les modalités de l’analyse des marqueurs et l’information de la patiente

« Evaluation du facteur de risque de trisomie 21 fœtale
par les marqueurs sériques maternels. »

 

Cet article présente un essai comparatif de deux kits de dépistage de la T21 et de leurs logiciels.

Cette étude a été menée de 1993 à 1996 sur 4 000 femmes enceintes.

Cette étude est très complète du point de vue des données chiffrées de ces 4000 cas étudiés. On trouve aussi des courbes en fréquences exprimées en UI/ml ou en MoM pour les différents marqueurs sériques (HCG, AFP, UE3, etc…)

Ces données peuvent être le supports d’activités élèves (histogrammes de distribution AFP, hCG, E3, Beta-hCG pour les grossesses normales)

« le triple test »

 

Cette adresse propose une information en trois points au futures mères : ce qui est dépisté, l’historique de la recherche et la mise en oeuvre du dépistage .

« Dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques. »

 

C’est une communication de F. Müller, responsable du laboratoire qui a mis au point le dépistage sérique du deuxième trimestre. C’est une présentation complète et détaillée d’un tel dépistage.

On trouve des tableaux de résultats de différents dépistages de la trisomie 21 par les marqueurs sériques pour des années récentes (1998,199 et 2000).

« Information sur le programme de dépistage de la trisomie 21 par l’étude « éccho-PAPP-A-78 »

Lettre d’information et de recrutement de patiente pour une étude de mise en place d’un test combiné au premier trimestre de la grossesse.

« Quel dépistage de la trisomie 21 en 2001 ? »

Cet article récapitule les différentes stratégies de dépistage de la trisomie 21depuis les années 71.

« Augmentation de l’HCG sérique maternelle et Trisomie 21 fœtale : un début d’explication. »

Ce court article explique la raison de l’augmentation du taux d’hCG, lors d’une grossesse trisomique

« Le test du premier trimestre. »

 

Panorama rapide des tests de dépistage possibles au premier trimestre.

Tableau synthétique du taux de détection de trisomie fœtale des différentes techniques de dépistages utilisées seules ou associées.

C’est une adresse qui propose des courbes et des abaques de taille, croissance ou épaisseur de la nuque pour des fœtus ordinaires ou trisomiques.

Elle propose aussi des images échographiques de fœtus.

Les échographies , tableaux et abaques peuvent être le support de nombreuses activités d’élèves.

« La clarté nucale en 2003 »

http://www.echogyn.com/Echo1erTr/CNen2003/
CN%20en%202003.htm

Un article très documenté sur la mesure de la clarté nucale : principe et avantages de la clarté nucale pour le dépistage de la trisomie 21.

Cet article a été réalisé par un médecin échographe tunisien.

Des tableaux de données, de superbes échographies peuvent être consultés à cette adresse.

Site anglais présentant les standards à respecter lors d’un dépistage de trisomie 21.

Ce site permet de définir et d’illustrer certaines notions de statistiques.

Cette page web explique le calcul du risque intégré de trisomie 21.

Ce site rappelle les différentes étapes de la législation.

Il fait un point d’actualité sur les perspectives pour l’utilisation des différents dépistages.

« Ethique du dépistage de la trisomie 21 »

http://www.inserm.fr/ethique/Travaux.nsf/0/dcb21
3f928401cf480256ccc00539070?OpenDocument
 

A votre disposition, un résumé d’abord puis l’article complet en format pdf. Cet article fait le tour des différentes stratégies de dépistages et des études qui ont été menées dans différents pays européens.

Plutôt que d’aborder les problèmes d’éthique, l’auteur s’interroge sur l’adéquation existant entre les politiques de dépistage et les objectifs que ces politiques avaient fixés .

De nombreux tableaux comparatifs d’efficacité des différents dépistages, sériques ou échographiques.

Université virtuelle médicale francophone

Cette adresse propose un cours illustré d’échographie : il présente les différentes mesures échographiques à réaliser lors de la grossesse.

Des images échographiques pour la longueur crânio-caudale et quelques CN pathologiques ou non.

« The 11- 14week scan »

Article écrit par Kypros Nicolaïdes, médecin qui a réalisé les principales études de référence pour la mesure de la clarté nucale.

A propos de la relation entre la présence des os propres du nez et le fait que la grossesse soit trisomique

On trouve de nombreux graphiques relatifs au risques de T21en fonction de l’âge maternel, l’épaisseur de la nuque, des MoM de b HCG et de PAPP-A.

Des abaques sont aussi disponibles pour la prévalence de T21 en fonction de l’âge maternel.

Possibilité de faire des LR avec des données classées selon l’éthnie (page 17)

Etude épidémiologique (95 pages)  « Etude SURUSS »

Professor Nick Wald, Head of Department, Dept of Environmental & Preventive Medicine, St Barts and the London Medical School

Courbes des taux des marqueurs sériques au cours de la grossesse , chez normaux et trisomiques page 55

Comparaison MoM normaux et MoM trisomique en fonction du centile , pour CN, page 60….permet de voir quels sont les marqueurs les plus significatifs.

Résumés des interventions.

Des avis divers et des perspectives