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Exercice : calcul du risque de T21 à partir des marqueurs sériques de la mère


Dépister une trisomie 21 par les marqueurs sériques

Objectifs cognitifs : dépistage sanguin au cours de la grossesse, intérêt du dépistage par les marqueurs sériques, influence de divers facteurs

Objectifs méthodologiques : méthode épidémiologique cas-témoins d’évaluation du risque, exploitation d’Excel

 

Le travail se fait à partir des documents Excel « Témoins_Versailles » et « Trisomie_Versailles ».

 

L'alpha foetoprotéine est une protéine présente dans le sang maternel, au cours de la grossesse, sécrétée par le foie et l'intestin du foetus. En présence d'un foetus atteint de trisomie 21, son taux est inférieur au taux médian*.

 

Au cours d'une grossesse "normale" le taux d'hCG ou hormone choriogonadotrope, sécrétée par le tissu endocrine placentaire, est décelable dès le 10ème jour après la fécondation, il augmente fortement jusqu'à la 10ème semaine de gestation, puis diminue et se stabilise entre la 20ème semaine et la fin de la grossesse. Le sérum de la femme enceinte portant un foetus atteint de trisomie 21 présente un taux élevé d’hCG.

 
  1. Classer les valeurs d’AFP et d’hCG indiquées dans le fichier Excel «&nbnbsp;Témoins_Versailles » en nombre de femmes par intervalles de taux, pour AFP en MoM (= multiple par rapport à la médiane); faire le même travail pour hCG, en utilisant la fiche technique d’utilisation du logiciel Excel. On obtient deux « tableaux croisés dynamiques ».

  2. Faire le même travail pour les valeurs d’AFP et d’hCG indiquées dans le fichier Excel « Trisomie_Versailles ». Représenter graphiquement les 2 histogrammes d’AFP en MoM dans le même repère d’axes, de même pour hCG, en utilisant la fiche technique.

  3. Situer sur les histogrammes de fréquences pour une grossesse normale et pour une grossesse de T21, les valeurs correspondant à la femme n°523 du fichier  « Témoins_Versailles » : AFP : 0,68 MoM ; hCG : 1,850 MoM. Noter les 4 ordonnées.

  4. Faire les rapports : f(AFP) = ordonnée de 0,68 MoM d’AFP pour une T21/ordonnée de 0,68 MoM d’AFP pour une grossesse normale ; f(hCG) de façon similaire.

  5. Le risque pour cette femme d’avoir un enfant trisomique est donné par la formule :

Risque combiné = f(AFP) X f(hCG) X risque lié à l’âge. Calculer le risque sous forme d’un rapport « 1/n » sachant que la femme n°523 a 37 ans.

  1. Formuler le risque de cette femme d’avoir un enfant trisomique à partir des marqueurs sériques mesurés et de son âge.

  2. La femme n° 523 est une femme asiatique, fumeuse. Discuter l’impact de son origine ethnique et de sa consommation de tabac sur l’évaluation de son risque de grossesse trisomique.
 

Taux médian ou médiane : dans un groupe de 300 femmes enceintes, de même avancement de grossesse, chez lesquelles on mesure le taux d’AFP ou de tout autre marqueur sérique, le taux médian ou médiane correspond au taux mesuré chez la 150ème femme, après qu’on ait classé tous les taux mesurés du plus grand au plus petit.

 
 
MoM fumeuses
MoM non fumeuses
AFP
1,03
1,00
hCG
0,82
1,06

Les résultats pour les femmes fumeuses sont les mêmes que la femme fume une ou trente cigarettes par jour.

 
 
 
RATIO DES MEDIANES
Femmes noires/Femmes caucasiennes
Corrigé par le poids
RATIO DES MEDIANES

Femmes asiatiques/Femmes caucasiennes

Corrigé par le poids
AFP
1,15 MoM
O,94 MoM
hCG
1,18 MoM
1,06 MoM
 
AGE
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29

RISQUE LIE A L’AGE

1/1537
1/1518
1/14951
1/1465
1/1427
1/1379
1/1320
1/1249
1/1165
1/1070
 
AGE
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
RISQUE LIE A L’AGE
1/965
1/853
1/739
1/628
1/523
1/427
1/344
1/273
1/214
1/166
1/128
 
Voir les fiches d’utilisation d’excel
 
 
 
 
Voir les histogrammes construits
 

-Groupe grossesses témoins

 

-Groupe grossesses trisomiques