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Exercice: le dépistage intégré de la trisomie 21

 

Efficacité du dépistage intégré de la trisomie 21

 
 
 

Objectifs cognitifs : dépistage sanguin au cours de la grossesse, intérêt du risque intégré en dépistage de trisomie 21

 

Objectifs méthodologiques : évaluer l’efficacité d’un dépistage par le calcul de grandeurs statistiques, comparer l’efficacité de diverses méthodes d’évaluation du risque, représenter des résultats graphiquement

 
 
 
 
 

Pour dépister la trisomie 21, les médecins utilisent plusieurs indicateurs, les marqueurs sériques maternels notés MSM, et des indices échographiques. Lorsque la patiente n’est pas dans le groupe à risque accru de trisomie 21, les médecins utilisent l’échographie de la 22ème semaine d’aménorrhée pour affiner le dépistage.
 

 

Au niveau national, les dépistages donnent les résultats suivants pour les trois années 1 998, 1 999 et 2 000.

 
1998
1999
2000
Nombre de patientes dépistées

442 036

517 946

541 067

Nombre total de trisomie 21
482
490
442

Nombre total de femmes avec un risque > 1/250 pour les MSM

31 674

33 376

36 183

Nombre de T21 avec un risque > 1/250 pour MSM
343
359
328

Nombre de T21 dépistées avec échographie de la 22ème SA

56
52
44
 

Pour connaître l’efficacité d’un dépistage sur le plan épidémiologique, les biologistes ont trouvé des paramètres caractérisant le dépistage, calculés à partir des données caractérisant la population pour ce dépistage. Quelques uns de ces paramètres, seulement, seront mentionnés ici.

 

Etat des personnes

 
Résultats du test
MALADES
SAINS
Total

Test positif : risque > 1/250

Vrais positifs

a

Faux positifs = individus inutilement classés à risque        b

N(t+)

Test négatif : risque < 1/250

Faux négatifs = individus non détectés comme étant à risque     c

Vrais négatifs

d
N(t-)
Total
Nm
Ns
N
 

La sensibilité permet de juger l’efficacité du test dans la sous population de malades ;

 

S = a / Nm ; elle doit être la plus élevée possible.

 
 
 

Les faux positifs, leur fréquence représente la fréquence des individus classés inutilement dans la sous population à risque (ils seront inquiétés pour rien) ; ce paramètre permet de juger des contre-performances du test dans la sous population saine ; F+ = b / Ns.
 

 
Le rapport de vraisemblance ou LR représente pour un individu appartenant à la sous population à risque, la probabilité d’être malade sur la probabilité d’être sain. C’est le rapport entre le nombre de vrais positifs sur le nombre de faux positifs ; LR = [a / Nm] / [b / Ns], il doit être le plus élevé possible.

 

  1. Construire un tableau des données épidémiologiques (sensibilité, faux positifs, rapport de vraisemblance) du dépistage par les marqueurs sériques.
     
  2. Construire un tableau des données épidémiologiques du dépistage des MSM associées aux données de l’échographie.
     
  3. Après avoir fait le calcul des paramètres les plus pertinents, montrer que le dépistage avec les seuls MSM est moins performant que le dépistage avec les MSM et l’échographie de la 22ème SA, sur l’ensemble des trois années 98, 99 et 2000.
     
  4. Si les résultats mathématiques sont indiscutables, montrer les limites d’un dépistage en plusieurs étapes sur le plan humain, en tenant compte du moment de l’échographie.