Epidémiologie et dépistage de la trisomie
L’épidémiologie est une science d’enquêtes, dont l’objectif est de déterminer la relation entre la survenue d’une maladie et l’exposition à un ou plusieurs facteurs de risque.
L’épidémiologie descriptive ou de terrain est mise en oeuvre pour trouver l’origine d’une maladie au moment où cette dernière survient chez un assez grand nombre de personnes dans une population.
L’épidémiologie analytique, quant à elle, permet d’établir des liens entre des facteurs d’exposition et la survenue de la maladie. Il y a deux principaux types d’étude utilisés en épidémiologie analytique, qui sont les études de cohorte et les études cas – témoins.
- Dans une étude de cohorte, on sélectionne les sujets sur la base de leur exposition au facteur étudié et on les suit pour voir s’ils développent ou non la maladie.
- Dans une étude cas – témoins, on étudie deux groupes de sujets, malades et non malades, et on se pose la question de leur exposition antérieure à tel ou tel autre facteur de risque.
L’établissement de données de références sur l’âge, les marqueurs sériques et échographiques dans le dépistage de la trisomie 21 est faite à partir d’enquêtes de type cas – témoin, dans lesquelles on va déterminer les caractéristiques spécifiques de deux populations différant par le fait que l’une est « malade » (femmes ayant une grossesse d’enfant trisomique (notion connue à posteriori) et l’autre « saine » (femmes ayant une grossesse d’enfant normal).
Une translocation d’un chromosome 21 sur un autre (14 ou 13 par exemple), dans la famille, est un autre facteur de risque de la trisomie 21 qui ne peut entrer dans ce cadre (caractéristique non quantifiable).
Les études épidémiologiques à l’origine du dépistage systématique de la trisomie 21, portent sur les corrélations significatives ou non, entre des marqueurs sériques et / ou échographiques et la naissance d’un enfant trisomique 21.
Ces études comparent les résultats dans deux lots de naissances, l’un d’enfants trisomiques et l’autre d’enfants non trisomiques : respectivement les "cas" et les "témoins".
Puis le travail a consisté à établir les corrélations les plus significatives et avec la meilleure valeur prédictive, entre la naissance d’un enfant trisomique et l’augmentation ou la diminution dans le sang maternel de certaines substances, ou encore la présence de détails échographiques particuliers.
Les caractéristiques de la population « malade » peuvent être alors exprimées par rapport à la population « saine » sous forme de multiple de la médiane (MOM), ce qui permet, à priori, à partir d’une MoM donnée, d’exprimer une probabilité d’appartenance à l’un des deux groupes (Rapport de vraisemblance).