Texte documentaire
Données cliniques du DICS-X chez deux petits garçons
âgés de 8 à 11 mois
Certains enfants naissent avec une pathologie rare du
système immunitaire appelé déficit immunitaire
combiné sévère lié au chromosome X
(ou DICS-X). Cette maladie touche 1 garçon sur 300 000 (seuls les
garçons sont atteints).
Les manifestations cliniques de cette maladie sont graves
et diagnostiquées précocement entre deux et neuf mois. Les
infections opportunistes, notamment respiratoires (ORL, pulmonaires) et
digestives sont précoces et fréquentes. De nombreux micro-organismes
(bactéries) ou virus déclenchent des infections graves chez
ces enfants, alors qu'ils passent souvent inaperçus chez les autres
enfants non atteints.
Le déficit immunitaire en cause résulte
de l'absence totale de cellules sanguines responsables de la défense
de l'organisme contre les infections : les lymphocytes T et les
cellules
tueuses NK (natural killer).
Chez les individus dont le système immunitaire
ne présente aucun dysfonctionnement du type DICS-X, des cellules
précurseurs (cellules souches hématopoïétiques
ou CSH) logées dans la moelle osseuse, sont capables de se différencier
en lymphocytes T et en cellules NK.
On a montré qu'une modification
anormale de la sous-unité protéique gamma-c, commune
à plusieurs récepteurs
de cytokines (90 Ko) présents à la surface des cellules
d'origine hématopoïétiques précurseurs des lymphocytes
T et des cellules NK, explique l'absence totale de ces cellules sanguines
chez les jeunes malades.
En temps normal, les récepteurs de cytokines (des
interleukines 2, 4, 7, 9 et 15) constitués de la sous-unité
gamma-c, reçoivent des signaux et transmettent aux cellules précurseurs
des messages essentiels à leur transformation en lymphocytes T et
cellules NK.
Chez les enfants atteints de DICS-X, les récepteurs
sont absents ou bien inopérant (non fonctionnels) ; les cellules
précurseurs ne reçoivent plus de signaux et donc plus aucune
directive : il n'y a plus de transduction du signal ; les lymphocytes T
et les cellules NK ne se développent pas dans la moelle osseuse
et le thymus (schéma
63 Ko).
Non protégés contre une éventuelle
agression bactérienne ou virale, les enfants atteints par cette
maladie sont obligés de vivre isolé dans une bulle stérile
en attendant de pouvoir bénéficier d'une greffe de moelle
osseuse.
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