Le locus du gène G6PD est situé sur le chromosome X dans une région qui n'a pas de correspondant sur le Chromosome Y. Les hommes ont donc un seul allèle de ce gène, et les femmes 2.
Au sein des populations humaines, il existe de multiples allèles de ce gène dont la fréquence et l'activité de l'enzyme qu'ils codent sont indiquées dans le tableau ci dessous.

Diverses données conduisent à penser que l'allèle G6PD-B est l'allèle ancestral présent initialement dans les premières populations humaines.