Résultats des comparaisons des séquences nucléiques codantes des allèles de la globine bêta humaine
Résultats des comparaisons et alignements obtenus avec le logiciel Anagène


Résultats des comparaisons des séquences nucléiques codantes des allèles de la globine bêta humaine


 
 


Résultats des comparaisons des séquences protéiques des globines bêta humaines, en relation avec les mutations constatées dans les séquences nucléiques correspondantes
 
  • la mutation par substitution dans l'allèle betavar.adn n'a aucune conséquence sur la séquence d'acides aminés (à cause de la redondance du code génétique) : mutation muette
  • les mutations par substitution dans les allèles betavar2 et Drep modifie un acide aminé : mutation faux-sens; dans le cas de betaVar2, cela ne modifie pas le rôle ou les propriétés de la protéine, mais dans le cas de Drep, la molécule de globine bêta a des propriétés modifiées puisqu'elle forme des dimères 

 
La mutation par substitution observée dans les allèles tha1, tha2 et tha3 fait apparaître un codon stop précoce. 
La molécule synthétisée est donc beaucoup plus courte et non fonctionnelle.

 
 
  • dans l'allèle tha5, l'addition a décalé le cadre de lecture, faisant apparaître précocement un codon stop

 
 
  • dans l'allèle tha7, l'addition a décalé le cadre de lecture, faisant apparaître précocement un codon stop

 
  • dans les allèles tha4 et 6, la délétion a décalé le cadre de lecture ce qui a entraîne l'apparition précoce d'un codon stop