Le phénotype groupes sanguins ABO
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Résultats des alignements effectués à partir du logiciel Anagène

Comparaison des allèles de Fut 1 et des polypeptides correspondants

(L'allèle fut1cod.adn code pour une enzyme EH fonctionnelle ; tous les autres allèles codent pour une enzyme EH non fonctionnelle)

Alignement simple

Alignement avec discontinuité


 

  • Il y a une délétion dans l'allèle fut1h2 (disparition du nucléotide G), ce qui entraîne le décalage du cadre de lecture du gène. Il y a alors apparition précoce d'un codon stop (336e codon) :



(comparaison simple)
 

  • Les allèles fut1h1 et fut1h2 codent pour des polypeptides beaucoup plus courts que la normale : les mutations (délétion pour fut1h2, substitution pour fut1h1) font apparaître des codons stop. L'enzyme ne peut donc pas prendre sa conformation spatiale normale et elle est donc non fonctionnelle.
  • Les allèles fut1h3, fut1h4 et fut1h5 codent pour des polypeptides qui diffèrent de l'enzyme fonctionnelle par quelques acides aminés seulement. Ces polypeptides correspondant à des enzymes non fonctionnelles, on peut supposer que les acides aminés modifiés se situent au niveau du site actif de l'enzyme, ou qu'ils participent de façon importante à la structure spatiale de l'enzyme.