Le phénotype drépanocytaire
Le phénotype dépend de protéines et peut se définir à plusieurs niveaux

Les caractéristiques du phénotype clinique de la drépanocytose :

Un médecin de Chicago, James Herrick  en examinant un étudiant noir âgé de 20 ans, hospitalisé pour toux et fièvre, constate : " ... le sujet est faible, sujet à des vertiges et souffre de maux de tête... depuis un an, il ressent des palpitations et un essoufflement comme certains membres de sa famille. L’examen du sang montre que la malade est très anémique, le nombre de ses hématies n’atteignant que la moitié de la valeur normale. L’observation d’un frottis sanguin montre des hématies inhabituelles en forme de faucille. Cette maladie, la drépanocytose n’est pas rare, elle atteint particulièrement les populations d’origine africaine. Les hématies en forme de faucille se bloquent dans les capillaires, ralentissent la circulation et provoquent des lésions des organes mal irrigués. Ces hématies sont plus fragiles, elles ont une durée courte ce qui conduit à une anémie sévère".

Les caractéristiques du phénotype microscopique :
 
On complète cette étude par une observation d'un frottis sanguin d'un sujet atteint de drépanocytose.

Les caractéristiques du phénotype moléculaire :
 
CHU Henri Mondor Vu au microscope électronique le globule rouge drépanocytaire désoxygéné apparaît rempli d'un gel formé par des cristaux allongés longs de 1 à 15 µm. 

Ces cristaux sont constitués par des polymères d'hémoglobine. Le globule rouge, déformé par ces structures fibreuses tubulaires prend une forme caractéristique en faucille.