Cancer et environnement
P53 
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Mise à jour : 02/07/2002

Glossaire
Histoire

Téléchargements
Tableau de quelques mutations du gène p53
dans les cancers humains

D'après Thierry Soussi - Institut Curie, Unité de génotoxicologie

Une base de données des mutations du gène p53

(la base de données est téléchargeable et peut être utilisée avec le tableur Excel). 
Cette base contient plus de 1505 mutations du gène p53 provenant de patients atteints de plusieurs dizaines de types de cancers différents. Le tableau donne les caractéristiques de quelques allèles et des polypeptides qui leur correspondent, ainsi que les phénotypes cliniques des homozygotes 
 
 
Séquence nucléïque
Polypeptide
     
Allèles
Nucléotides changés 
Codons changés 
Acides aminés changés
Type de mutation
Phénotype clinique
Facteurs supposés de l'environnement
p53norm référence référence référence   normal  
P53mut7 G19C GAT7CAT Asp7His faux-sens cancer soleil
p53mut132 G396C AAG132AAC Lys132Asn faux-sens cancer des bronches ex fumeur 
antécédente familial
p53mut175a G524A CGC175CAC Arg175His faux-sens cancer du colon fumeur
p53mut175b C523G CGC175GGC Arg175Gly faux-sens cancer des bronches ?
p53mut175c C523A CGC175AGC Arg175Ser faux-sens cancer des bronches fumeur
p53mut175d G524A CGC175CAC Arg175His faux-sens cancer du colon ?
p53mut175e G524T CGC175CTC Arg175Leu faux-sens cancer du colon ?
p53mut175f C523- G524- CGC175 del Arg175 délétion cadre de lecture modifié cancer des glandes surrénales ?
p53mut245a G734T GGC245GTC Gly245Val faux-sens cancer des bronches et de la langue fumeur
amiante
p53mut245b G733A GGC245AGC Gly245Ser faux-sens cancer du cou et de la tête fumeur
p53mut245c G733T GGC245TGC Gly245Cys faux-sens cancer du cou et de la tête fumeur
alcool
p53mut248a G743A CGG248CAG Arg248Gln faux-sens cancer ?
p53mut248b G743C CGG248CCG Arg248Pro faux-sens cancer des reins ex fumeur
p53mut248c C742T CGG248TGG Arg248Trp faux-sens cancer de la tête et du cou  
p53mut248d G743- CGG248del Arg248del délétion cadre de lecture modifié cancer des bronches fumeur
p53mut249 G747T AGG249AGT Arg249Ser faux-sens cancer du foie aflatoxine
Chine
p53mut273a C817T CGT273TGT Arg273Cys faux-sens cancer des glandes surrénales ?
p53mut273b G818A CGT273CAT Arg273His faux-sens cancer du rectum et de l'anus ?
p53mut273c C817T CGT273TGT Arg273Cys faux-sens cancer des os et des articulations ?
p53mut273d G818C CGT273CCT Arg273Pro faux-sens cancer du sein ?
p53mut273e -817T CGT273Ins Arg273Ins Insertion et cadre de lecture modifié cancer du sein ?
p53mut282a C844T CGG282TGG Arg282Trp faux-sens cancer des reins ex-fumeur
p53mut282b C844T CGG282TGG Arg282Trp faux-sens cancer de l'oesophage fumeur
thé bouillant

Répartition des points chauds 

Les codons 175, 248 et 273 sont les trois points chauds de mutation retrouvés dans de nombreux cancers. Les points chauds de mutation retrouvés aux codons 157 et 158 sont spécifiques des cancers bronchiques associés au tabagisme. Le point chaud au niveau du codon 249 est spécifique du cancer du foie associé à l'exposition à l'aflatoxine B1. 

D'après Thierry Soussi

 

Institut national de recherche pédagogique