Synthèse 

Introduction

La phénylalanine est un acide aminé indispensable présent dans la pluspart des protéines animales et en particulier dans le lait. Sous l'action de la phénylalanine hydroxylase (PAH), enzyme hépatique, la phénylalanine va donner la  tyrosine qui elle même se transforme en thyroxine, adrénaline et mélanine. Le déficit en phénylalanine hydroxylase est responsable d'une enzymopathie nommée phénylcétonurie. Cette maladie est marquée par une accumulation de la phénylalanine et une diminution des métabolites normaux. Cependant l'apport de tyrosine alimentaire reste suffisant pour que la tyrosine ne soit pas diminuée lors de la maladie. Une voie parallèle d'élimination urinaire de la phénylalanine se crée : la phénylalanine sera éliminée sous forme d'acide phénylpyruvique lorsque le taux de phénylalanine dans le sang atteint 15mg pour 100ml.

La concentration plasmatique de cet acide aminé est soumise à régulation. Les concentrations physiologiques moyennes sont de l'ordre de 60 micromoles /L de plasma. L'hyperphénylalaninémie 
résultant d'anomalies dans le système de régulation se traduit par un phénotype clinique dit phénylcétonurique. Plus précisément, il y a hyperphénylalaninémie lorsque la concentration plasmatique est supérieure à 120 micromoles /L, mais les hyperphénylalaninémies entraînant un phénotype clinique phénylcétonurique sont supérieures à 1000 micromoles /L de plasma.

La connaissance du métabolisme de cet acide aminé permet de localiser les principaux points de dérèglement du système de régulation.