Glossaire
Histoire
Téléchargements
- Introduction
- Le métabolisme de la phénylalanine
- Les phénotypes phénylcétonuriques
- L'enzyme PAH et le cofacteur Bh4
- Conséquences des mutations du gène de la PAH et et des mutations du gène DHPR impliqué dans le recyclage de BH4 sur l'activité de PAH
- Gènes modulateurs des phénotypes cliniques de phénylcétonurie
- Interactions avec l'environnement