Comparaison  entre elles des séquences du gène issu du Chromosome 3 d’individus sain et malades : mise en relation avec les séquences protéiques correspondantes.


Comparaison des allèles : cas du gène xpc

Protocole de l'activité :
Lancer le logiciel Anagène
Fichier Ouvrir
Choisir le fichier convenable (séquences de différents allèles du gène : xpc_adn.edi)
Sélectionner la forme de référence et la ou les formes à comparer entre elles.
Traiter Comparer les séquences
Choisir Comparaison simple

Reporter la nature et les positions des différences dans un tableau.
 

  • Dans l'allèle xpc_3, on note la délétion de deux nucléotides consécutifs (AA)



  •  
  • Pour l'allèle xpc_2, on note un triplet supplémentaire (GTG) par rapport aux autres allèles



  •  
  • Pour l'allèle xpc_1, on note une seule substitution en position 2455 (C au lieu de A)


  •  
     
    xpc_1
    xpc_2
    xpc_3
    Nature des différences entre allèles (par rapport à l'allèle de référence xpc_0.cod)
    A2452->C
    ins GTG
    del AA
    Position des différences entre allèles (Pa)
    2452
    1744
    1137
    Nature des différences entre protéines (par rapport à la référence pro_xpcnorm.pro)
    K818->Q818
    V en plus en 581
    Séquence modifiée en 380
    Position des différences entre protéines (Pp)
    818
    581
    380
    Rapport Pa/Pp
    2,99
    3,00
    2,99

    On remarque que :

    D'où l'idée d'un codage de la séquence des acides aminés de la protéine dans le gène

    Relation entre les modifications constatées entre les allèles et les modifications constatées entre les protéines :


    Cas du gène xpf (localisé sur le chr 16) :
     
     
    xpf_1
    xpf_2
    xpf_3
    xpf_4
    xpf_5
    xpf_6
    Nature des différences entre allèles (par rapport à l'allèle de référence xpf_0.cod)
    C->T
    G->A
    T->C
    del T
    A->G
    ins AG
    A->G
    G->A
    G->A
    T->C
    Position des différences entre allèles (Pa)
    2362
    1471
    1553
    1937
    1666
    1330
    642
    1504
    1436
    1790
    Nature des différences entre protéines (par rapport à la référence pro_xpfnorm.pro)
    R->W
    E->K
    I->T
    T->A
    V->E
    E->G
    I->M
    G->R
    R->Q
    L->P
    Position des différences entre protéines (Pp)
    788
    491
    518
    646
    556
    445
    214
    502
    479
    597
    Rapport Pa/Pp
    2.99
    2.99
    2.99
    2.99
    2.99
    2.98
    3.00
    2.99
    2.99
    2.99

    Remarque : la même démarche peut être menée avec la protéine pro_xpa.