Comparaison des génotypes présents chez certains individus malades avec celui d'un individu sain

Les ressources
On dispose du génotype (en ne considérant que les six gènes intervenant dans la réparation de l' ADN) Le génotype de l'individu sain est de la forme :

     xpa 0   xpb 0     xpc 0   xpd 0  xpf 0     xpg 0
     xpa 0   xpb 0    xpc 0    xpd 0   xpf 0     xpg 0

dans lequel xpn représente le gène et 0,1,2, ... représente l'allèle du gène.


 Tableau des gènes et des différents allèles
Désignation des gènes
Désignation des allèles
xpa
0 à 9
xpb
0 à 2
xpc
0 à 3
xpd
0 à 5
xpf
0 à 6
xpg
0 à 2

Protocole de l'activité :
1 - Mise en évidence d'une différence éventuelle entre les génotypes
Lancer le logiciel Anagène
Fichier Ouvrir
Choisir le fichier contenant le génotype de l'individu sain (ex : indsai1.edi)
Choisir le fichier contenant le génotype d'un individu malade (ex : indmal1.edi)
Sélectionner un allèle d'un gène chez l'individu sain (ex : xpa_s1a1.cod)
puis son homologue chez l'individu malade (ex : xpa_m1a1.cod)
Traiter Comparer les séquences
Choisir Comparaison simple

Dans la fenêtre comparaison simple, sélectionner le deuxième allèle (ex : xpa_mal1.cod)
Puis sélectioner informations
                        sur la ligne pointée.
Relever l'existence ou non d'une différence entre les allèles comparés.
On compose ainsi le génotype provisoire de l'individu malade;
Exemple :
 xpa 0    xpb nxpc 0   xpd 0    xpf 0   xpg 0
 xpa 0    xpb n   xpc 0   xpd 0    xpf 0     xpg 0
 

2 - Identification de l'allèle différent :
Fermer la fenêtre des séquences et la fenêtre comparaison simple.
Fichier Ouvrir
Choisir le fichier contenant le génotype d'un individu malade (ex : indmal1.edi)
Fichier Ouvrir
Choisir le fichier contenant les allèles du gène incriminé (ex : xpa_adn.edi).
Sélectionner un des allèles incriminés dans le génotype de l'individu malade.
puis un allèle dans la liste des allèles possibles.
Traiter Comparer les séquences
Choisir Comparaison simple
Dans la fenêtre comparaison simple, sélectionner le deuxième allèle (ex : xpa_mal1.cod)
Puis sélectioner informations
                        sur la ligne pointée.
Relever l'existence ou non d'une différence entre les allèles comparés.
Renouveler si nécéssaire avec un autre allèle de la liste.

On précise ainsi le génotype de l'individu malade;
Exemple :
 xpa 0    xpb 2xpc 0   xpd 0    xpf 0   xpg 0
 xpa 0    xpb 2   xpc 0   xpd 0    xpf 0     xpg 0