Schéma stratégique d'une thérapie génique pour le Xeroderma Pigmentosum


1ère étape (réalisée) :
Des cellules de peau (fibroblastes et kératinocytes) sont prélevées sur des patients xerodermiques (XP) au niveau de zone non exposées à la lumière.
Les cellules sont mises en culture
Un gène fonctionnel (XpA, XpB, XpC ouXpD) est introduit dans les cellules grâce à un retrovirus vecteur.
On contrôle l'expression du gène introduit (transgène) au niveau du phénotype cellulaire : 
  • survie des cellules après exposition aux UV.
  • fonctionnement du système de réparation par la technique UDS.

2éme étape
On reconstruit de l'épithélium à partir des cellules traitées (transgéniques).
On contrôle le fonctionnement du système de réparation au niveau tissulaire.
3è étape
 
Greffe de peau reconstruite sur des patients