Comparaison des séquences de la protéine Xpa  intervenant dans la réparation de l'ADN (et des allèles correspondants)
 
Noms des proteines dans la banque de données
Différences dans la protéine
(xpa_norm=séquence de référence)
Conséquences phénotypiques
Nature et position de la mutation dans le gène
pro_xpanorm.pro
 
pas d'hypersensibilité aux UV
(réparation normale)
 
pro_xpa1.pro
aucune
pas d'hypersensibilité aux UV
(réparation normale)
G -> A 216
pro_xpa2.pro
C50->F50
forte sensibilité aux UV
(pas de fonction réparatrice)
G -> T149
pro_xpa3.pro
Q127->H127
faible sensibilité
(légère altération de la fonction réparatrice)
G381->C381
pro_xpa4.pro
protéine écourtée (152 AA)
sensibilité intermédiaire
(diminution de la fonction réparatrice)
C457->T457
pro_xpa5.pro
H186->R186
sensibilité intermédiaire
(diminution de la fonction réparatrice)
A557->557
pro_xpa6.pro
Cys -> Gly 47
Cys -> Ser 50
Cys -> Gly 68
Cys -> Ser 71
forte sensibilité aux UV
(pas de fonction réparatrice)
T -> G 139 
T -> A 148 
T -> G 202 
T -> A 211
pro_xpa7.pro
protéine écourtée (35 AA ;
modification de séquence à partir de la position 20)
très forte sensibilité
(pas de fonction réparatrice
delétion de A 59 à A 79
pro_xpa8.pro
protéine écourtée (79 AA ; 
modification de séquence à partir de la position 67)
sensibilité intermédiaire
(diminution de la fonction réparatrice)
délétion C 200
pro_xpa9.pro
protéine écourtée (61 AA ; 
modification de séquence à partir de la position 59)
forte sensibilité aux UV
(pas de fonction réparatrice)
délétion 175 CTTAT 179