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Noms des proteines dans la banque de données
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Différences dans la protéine
(xpc_norm=séquence de référence)
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Conséquences phénotypiques
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Nature et position de la mutation dans le gène
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pro_xpcnorm.pro
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pas d'hypersensibilité aux UV
(réparation normale)
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pro_xpc1.pro
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K818-Q818>
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faible sensibilité
(légère altération de la fonction
réparatrice)
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A2452->C
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pro_xpc2.pro
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V en plus en 581
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faible sensibilité
(légère altération de la fonction
réparatrice)
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insertion de GTG en 1744
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pro_xpc3.pro
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401 acides aminés
(séquence modifiée à partir de la
position 380)
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forte sensibilité aux UV
(pas de fonction réparatrice)
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délétion de AA en 1137-1138
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