Comparaison des séquences de la protéine Xpf  intervenant dans la réparation de l'ADN (et des allèles
correspondants)
 
Noms des proteines dans la
      banque de données
Différences dans la protéine
(xpf_norm=séquence de référence)
Conséquences phénotypiques
Nature et position de la mutation dans le gène
pro_xpfnorm.pro
  
pas d'hypersensibilité aux UV (réparation normale)
  
pro_xpf1.pro
R788->W788
faible sensibilité 
(légère altération de la fonction réparatrice)
C2362->T2362
pro_xpf2.pro
E491->K491
I518->T518
sensibilité intermédiaire  (diminution de la fonction réparatrice)
G1471->A1471
T1553->C1553
pro_xpf3.pro
T556->A556
(protéine écourtée: 672 aa ; modification de la séquence à partir de la position 646)
faible sensibilité 
(légère altération de la fonction réparatrice)
del T1937
A1666->G1666
pro_xpf4.pro
E445->G445
(protéine écourtée: 481 aa ; modification de la séquence à partir de la position 445)
sensibilité intermédiaire  (diminution de la fonction réparatrice)
ins AG 1330
pro_xpf5.pro
I214->M214
G502->R502
sensibilité intermédiaire  (diminution de la fonction réparatrice)
A642->G642
G1504->A1504
pro_xpf6.pro
R479->Q479
L597->P597
forte sensibilité aux UV
  (pasde fonction réparatrice)
G1436->A1436
T1790->C1790