Quelques phénotypes sexuels
Phénotypes 
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Mise à jour : 20/12/2003 
Glossaire
Histoire

Téléchargements
Cas 1
Données génétiques et moléculaires

Arbre généalogique du patient

Le patient correspond à l'individu IV1.
Les barres inclinées indiquent des persones décédées, les doubles traits horizontaux, les mariages consanguins. 

Phénotypes de certains membres de la famille

 
Les oncles maternels (III-3, III-4 et III-5) du patient (IV-1) sont infertiles. Cependant chacun d'eux a eu une puberté normale et présente une anatomie des organes génitaux normale ainsi qu'une libido et des capacités sexuelles normales.
Dosages de la LH  et de la testostérone chez ses trois oncles, tous infertiles mais ne présentant pas de signes cliniques d’hypogonadisme
Hormones dosées
LH
mUI/ml
Testostérone
en ng/100ml
Oncle III-3
16
260
Oncle III-4
23
200
Oncle III-5
12
170

Séquences alléliques

Le tableau ci -dessous permet d'accéder aux séquences de divers gènes impliqués dans la reproduction de ce patient et à celles de références.
 

Séquences
LH
Récepteur de la LH
FSH
Récepteur de la FSH
Récepteur de la GnRH
SRY
AMH
Récepteur de l'AMH
Récepteur de la Testostérone

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