Description

Il s’agit de deux  soeurs de 37 et 42 ans (organes génitaux externes féminins) non pubères : absence de développement des seins, pas de menstruations.

Chez chacune, absence d'organes génitaux internes féminins (ovaires, trompes, utérus) à l’exception d’un vagin court et fermé ;  en revanche, présence de deux testicules en position inguinale (abdominale) accompagnés de deux épididymes et de deux canaux déférents atrophiés.

Histologie

Les testicules ont été ôtés (risque de cancer) et analysés. Ils présentent des tubes séminifères sas signes de spermatogenèse. Le tissu interstitiel ne contient que des cellules de Leydig immatures.

Caryotype

46,XY

Données biologiques

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