Cas 3

Propriétés des molécules impliquées

Structure bidimensionnelle du récepteur de la LH (et de l'hCG)

Le recepteur de la LH est une protéine enchassée dans la membrane de la cellule cible.
Elle comporte une extrémité NH2 extra-cellulaire, porteuse d’un site de fixation de la LH (ou de l’hCG), six domaines intramembraniares, et une extremité COOH intracellulaire.

L’étude in vitro du fonctionnement de ce récepteur  a été réalisée par transgénèse de cellules de rein embryonnaire avec le cDNA correspondant au gène du récepteur -LH du patient et le cDNA du gène de référence (témoin). Dans les deux cas les cellules transgéniques ont produit un nombre normal de récepteurs (environ 2000 dans la membrane) dont l’affinité avec la LH est normale.

La fonctionnalité des récepteurs produits a été testée par adjonction au milieu de culture cellulaire de taux croissants d'un analogue de la LH, l'hCG.

Après fixation de la LH (ou de son analogue l'hCG) à un recepteur-LH normal, le taux d’AMPC intracellulaire augmente considérablement, ce qui déclenche alors la réponse biologique de la cellule (l’AMPc est le « deuxième messager » de la LH).