Cas 8
Propriétés des molécules impliquées

Le recepteur ( de type II) de l'AMH est une protéine enchassée dans la membrane de la cellule cible (cellules des canaux de Müller). Elle comporte plusieurs domaines cytoplasmiques et membranaires. Cette protéine est codée par un gène porté par le chromosome 12 et comportant 11 exons.

La fixation de l'AMH a son récepteur entraine chez l'embryon mâle l'apoptose (mort) des cellules des canaux de Müller par inhibition de l'expression de certains gènes.

L’étude in vitro du fonctionnement de ce récepteur  a été réalisée par transgénèse de cellules avec le cDNA correspondant au gène du récepteur de l'AMH du patient et le cDNA du gène de référence (témoin).

Pour tester la possibilité de liaison du récepteur du patient avec l'hormone, de l'AMH radioactive a été utilisée et sa fixation révélée par autoradiographie.
 

Fixation de l'AMH sur des cellules exprimant le récepteur de l'AMH normal Fixation de l'AMH sur des cellules exprimant le récepteur de l'AMH du patient Fixation de l'AMH sur des cellules n'exprimant pas le récepteur de l'AMH 

Pour tester l'efficacité du récepteur dans le déclenchement de la réponse biologique de la cellule cible, on a mesuré l'effet de l'AMH sur des cellules exprimant des récepteurs normaux ou ceux du patient. La fixation de l'AMH à un récepteur normal est une inhibition dont l'intensité est considérée comme l'effet biologique de référence (100%).

Les cellules sur lesquelle s'exerce l'action de l'AMH dans cette expérience (résultats ci-dessous) présentent , soit uniquement des récepteurs normaux, soit trois fois plus de récepteurs du patient que de récepteurs normaux.