Les étapes conduisant aux phénotypes macroscopiques alternatifs DICS-X et non DICS-X   Gène gamma-c (chromosome X) Différences des séquences des nucléotides au niveau du génotype (chiffre = position des nucléotides) Allèle 1 862e                    870e ...CCCCGAATT... ½ ½½½½½½ ½½ ...GGGGCTTAA... Allèle 2 862e                    870e ...CCCTGAATT... ½ ½½½½½½ ½½ ...GGGACTTAA... "déterminent" Différences au niveau du phénotype moléculaire (chiffre = position des acides aminés) 288e                                       290e ...Proline - Arginine - Isoleucine... Chaîne polypeptidique gamma-c complète (369 a.a.) Récepteur protéique fonctionnel 288e                  ...Proline (Stop) Chaîne polypeptidique gamma-c courte (288 a.a.) Récepteur protéique non fonctionnel "déterminent" Différences au niveau du phénotype cellulaire Différenciation des cellules précurseurs en lymphocytes T et en cellules tueuses NK Absence de lymphocyte T et de cellule tueuse NK "déterminent" Différences au niveau du phénotype macroscopique Aucun trouble immunitaire Phénotype non DICS-X Déficit immunitaire Phénotype DICS-X Fermez la fenêtre pour retourner à la page précédente