| Individu sain
(non DICS-X) |
Individu malade
(DICS-X) |
|
| Phénotype
macroscopique
(ou clinique) |
Aucun trouble des défenses immunitaires. | Dès la naissance,
absence de défenses immunitaires de l'organisme contre les maladies
provenant d'une éventuelle agression bactérienne ou viral.
Obligation de vivre isolé dans une bulle stérile (="enfants bulles"). |
| Phénotype cellulaire | Différenciation de cellules souches, logées dans la moelle osseuse, en lymphocytes T (LT) et en cellules natural killer (NK). | Incapacité de cellules précurseurs, logées dans la moelle osseuse, de se différencier en lymphocytes T (LT) et en cellules natural killer (NK). |
| Phénotype moléculaire | Chaîne polypeptidique
gamma-c, des récepteurs de cytokines, intacte.
Elle constitue l'unité de transduction du signal des récepteurs des cellules précurseurs à l'origine des lymphocytes T et cellules NK. |
Modification anormale
de la chaîne polypeptidique gamma-c de certains récepteurs
de cytokines, présents à la surface des cellules précurseurs
des lymphocytes T et cellules NK.
De ce fait, ces récepteurs inexistant ou inopérant, ne peuvent recevoir de signaux (interleukines) et transmettre aux cellules précurseurs des messages essentiels à leur transformation en lymphocytes T et cellules NK (= transduction du signal impossible). |
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