aniridia : gène impliqué dans l'aniridie. Comme le gène impliqué dans la mutation small eye chez la souris, ce gène est le gène Pax 6 de la famille de gènes Pax chez les Mammifères.

aniridie : maladie héréditaire humaine caractérisée par de petits yeux dépourvus d'iris chez les sujets hétérozygotes.

Antennapedia (mutation) : mutation caractérisée par la présence de pattes à la place des antennes sur la tête de la drosophile adulte. Cette mutation est due à l'expression du gène Antennapedia dans un territoire trop antérieur, ce qui provoque la transformation postérieure d'un segment antérieur.

Antennapedia (complexe) : regroupement de cinq gènes homéotiques, portés par le chromosome 3, déterminant les structures de la tête et l'identité des deux premiers segments thoraciques.

axe de polarité : axe le long duquel il existe des différences dans les structures et/ou l'organisation de l'organisme . Les axes antéro-postérieur et dorso-ventral sont ainsi les axes de polarité chez la plupart des organismes. 

axe de symétrie : axe le long duquel il n'existe pas de différence apparente dans les structures et/ou l'organisation de l'organisme. Chez de très nombreux organismes, la symétrie est bilatérale (droite/gauche) et non axiale.

bicoïd : gène à effet maternel (c'est-à-dire transcrit dans l'organisme maternel au cours de l'ovogenèse et dont les produits peuvent agir très tôt lors du développement embryonnaire) de la drosophile codant un facteur de transcription à homéodomaine. Un gradient décroissant antéro-postérieur de la protéine Bicoïd dans l'oeuf de drosophile permet l'établissement du pôle antérieur de l'embryon.

bithorax (complexe) : regroupement de trois gènes homéotiques, portés par le chromosome 3, déterminant l'identité du troisième segment thoracique et des segments abdominaux.

blastula : stade embryonnaire précoce faisant suite au stade morula, et constitué par une sphère creuse de cellules ; ce stade précède le début de la gastrulation.

disque imaginal : îlot de cellules embryonnaires indifférenciées mais déterminées, d'origine ectodermique, présent chez la larve des insectes holométaboles et qui permettra, au cours de la métamorphose, la formation d'un appendice spécifique (aile, patte, antenne..).

domaine paired : domaine polypeptidique contenant un motif hélice-tour-hélice permettant la fixation à l'ADN, codé par la boîte paired (paired box) présente notamment dans certains gènes de segmentation de la drosophile et dans les gènes Pax des Mammifères.

ectopique : qualifie l'expression d'un gène si celle-ci se déroule dans un territoire où ce gène ne s'exprime pas normalement.

eyeless : mutation chez la drosophile conduisant à l'absence d'yeux ou la formation d'yeux plus petits. Le gène Eyeless impliqué dans cette mutation est un gène homologue du gène Pax6 impliqué dans la mutation Small eye (souris) et dans l'aniridie humaine.

gastrula : stade du développement embryonnaire faisant suite au stade blastula, résultant des mouvements morphogénétiques de la gastrulation et caractérisé par la mise en place d'une ébauche de cavité intestinale.

gène homéotique : gène responsable de l'acquisition par un territoire donné d'une identité positionnelle ; appelé aussi gène sélecteur homéotique car il sélectionne les gènes activés par exemple dans chaque parasegment de l'embryon de drosophile.

gène maître : catégorie de gènes régulateurs (dont les produits contrôlent la transcription d'autres gènes) situés au sommet d'un édifice génétique d'où ils régulent un ensemble de gènes secondaires qui, eux-mêmes, influencent l'activité d'autres gènes-cibles d'un niveau inférieur dans la hiérarchie. Il en résulte, via des signaux chimiques, l'activation et l'expression de "gènes de structure" codant des protéines à partir desquelles les structures et organes de l'organisme sont mis en place.

HOM : famille de gènes homéotiques chez la drosophile codant des facteurs de transcription à homéodomaine, impliqués notamment dans la mise en place d'identités positionnelles de chaque parasegment suivant l'axe antéro-postérieur de l'embryon.

homéoboîte (ou homéobox) : séquence d'ADN codant un homéodomaine

homéodomaine : domaine polypeptidique contenant un motif hélice-tour-hélice permettant la fixation à l'ADN, codé par une homéoboîte présente notamment dans les gènes HOM et Hox.

homéogène : gène possédant dans sa séquence codante un motif de type homéobox.

Hox : famille de gènes homéotiques chez les vertébrés codant des facteurs de transcription à homéodomaine impliqués notamment dans la mise en place d'identités positionnelles le long de l'axe antéro-postérieur dans le rhombencéphale et les somites, et impliqués également dans le développement du bourgeon du membre.

lab : gène homéotique appartenant au complexe Antennapedia du complexe HOM chez la drosophile

mutation homéotique : mutation qui induit les cellules d'une région du corps de l'embryon à se différencier comme si elles étaient localisées ailleurs dans l'embryon, ce qui perturbe le plan d'organisation de l'embryon, en modifiant l'identité d'un segment embryonnaire.

neurula : stade du développement embryonnaire des Vertébrés, faisant suite au stade gastrula, et carctérisé notamment par la formation du tube neural.

paired box : séquence d'ADN codant un domaine paired

Pax : famille de gènes du développement codant des facteurs de transcription à domaine paired, impliqués notamment dans l'établissement d'identités positionnelles suivant l'axe dorso-ventral dans le tube neural et les somites.

scr : gène homéotique appartenant au complexe Antennapedia du complexe HOM chez la drosophile

small eye : mutation chez la souris conduisant à une réduction de la taille des yeux (chez les souris hétérozygotes) ou à l'absence d'yeux et à la mort embryonnaire (chez les souris homozygotes)

transformation homéotique : changement d'identité d'un segment donné.

Ubx : gène homéotique appartenant au complexe bithorax du complexe HOM chez la drosophile