Analyse génétique de la famille 1

Pour voir les séquences des allèles portés par les différents individus, cliquez sur leurs numéros dans l'arbre.

L'analyse génétique révèle que les cellules cancéreuses et non cancéreuses ont pour P53 le même génotype chez la mère (II2) et le fils (III2) : elles possèdent deux allèles différents de P53 : les modifications correspondent à C742T ou CGG248TGG (la visualisation 3D du p53 montre que le 248 ^ième résidu entre en contact avec l'ADN : on peut comprendre qu'une mutation touchant cette position altère la fonction du p53 à l'origine du développement du cancer).

On peut penser que le fils a hérité de sa mère un allèle P53  le prédisposant au cancer.

L'analyse du génotype des parents I1 et I2 révèle que leurs cellules ne possèdent pas des allèles de P53 présents chez leur fille. On peut proposer l'effet d'une mutation dans les cellules à l'origine des gamètes du père I1 et de la mère I2. 

On découvre ainsi la notion de mutation germinale, où l'allèle néoformé d'un gène peut se transmettre de génération en génération.