Données cytologiques : étude d'un frottis sanguin.

Les hématies sont normalement discoïdes; celles qui contiennent l'hémoglobine HbS s'incurvent, se déforment en forme de faucille ébréchée. Dans un premier temps cette déformation entraîne le blocage des capillaires, ce qui entraine des ischémies locales, pouvant être très grave lorsqu'elles concernent par exemple la paroi gastrique ou le cerveau. Environ 80% des homozygotes HbS//HbS meurent avant l'âge de la reproduction.

Hématies falciformes
Frottis sanguin du sujet malade

Vu au microscope électronique le globule rouge drépanocytaire désoxygéné apparaît rempli d'un gel formé par des de cristaux allongés longs de 1 à 15 µ. Ces cristaux sont constitués par des polymères d'hémoglobine. Le globule rouge, déformé par ces structures fibreuses tubulaires prend une forme caractéristique en faucille ou feuille de houx .
CHU Henri-Mondor Créteild'après inserm IM3







Les hématies des sujets hétéozygotes HbA//HbS ne présentent pas la déformation falciforme, sauf dans les cas de mauvaise oxygénation. Or, lorsque le parasite Plasmodium falciparum , responsable de la malaria pernicieuse, s'installe dans une hématie, il en détruit l'hémoglobine, ce qui provoque une baisse de l'oxygénation et donc une déformation de l'hématie. L'hématie est alors détruite, avec le parasite qui le contient. Comme les hématies non parasitées sont majoritaires et transportent l'oxygène, l'individu hétérozygote survit.

Pour en savoir plus : voir http://www.im3.inserm.fr/hemoglobine/Drepano-2c.html