Génétique des populations : la théorie de la sélection naturelle
 

La drépanocytose est une anomalie génétique léthale responsable d'environ 100 000 morts par an.

Environ 80% des homozygotes HbS//hbS meurent avant l'âge de la reproduction. Compte-tenu d'une sélection aussi puissante contre le gène HbS, il a été longtemps difficile de comprendre pourquoi, dans certaines populations humaines, sa fréquence atteint et même dépasse les 10 %.

Comparant les cartes de répartition de la malaria d'une part, de la drépanocytose d'autre part, Haldane fut frappé de leur ressemblance. Une telle coïncidence suggérait que l'hémoglobine HbS pouvait apporter un avantage en milieu malarique. En effet, si l'homozygote HbS//HbS succombe de drépanocytose, l'hétérozygote HbA//HbS résiste mieux à la malaria pernitieuse. Lorsque le parasite de la malaria s'installe dans une hématie, il en détruit l'hémoglobine; l'hématie est mal oxygénée ce qui provoque une déformation de l'hématie. L'hématie déformée est détruite et avec elle le parasite qu'elle contient. Comme les hématies non parasitées sont majoritaires, le sujet survit bien dès lors que ses parasites sont éliminés régulièrement. Les hétérozygotes Hbs//Hba ont donc une probabilité de survie plus grande que les homozygotes (les homozygotes HbA//HbA meurent des suites de la malaria; les homozygotes HbS//HbS meurent des suites de la drépanocytose).

Tentons d'estimer les aptitudes relatives des trois génotypes :
 
Génotypes HbA//HbA HbA//HbS HbS//HbS
Aptitudes 1-s 1 1-q

Si p est la fréquence de l'allèle HbA et q celle de l'allèle HbS, les fréquences relatives des génotypes des adultes seront :
 
Génotypes HbA//HbA HbA//HbS HbS//HbS
Fréquences relatives p2(1-s) 2pq q2(1-t)

S'il n'y avait pas de sélection, nous aurions s=t=0 et les fréquences des trois génotypes seraient dans les proportions de Hardy et Weinberg : p2, 2pq et q2