En 1904, James Herrick, médecin à Chicago, examine un étudiant noir âgé de 20 ans, hospitalisé pour toux et fièvre. Le sujet est faible, sujet à des vertiges et souffre de maux de tête. Depuis un an, il ressent des palpitations et un essoufflement comme certains membres de sa famille. L’examen du sang montre que la malade est très anémique, le nombre de ses hématies n’atteignant que la moitié de la valeur normale. L’observation d’un frottis sanguin montre des hématies inhabituelles en forme de faucille (hématies falciformes) . Cette maladie, la drépanocytose n’est pas rare, elle atteint particulièrement les populations d’origine africaine. Les hématies en forme de faucille se bloquent dans les capillaires, ralentissent la circulation et provoquent des lésions des organes mal irrigués. Ces hématies sont plus fragiles, elles ont une durée courte ce qui conduit à une anémie sévère.
La drépanocytose reste aujourd'hui une maladie génétique invalidante mais n'a plus rien à voir avec ce qu'elle était il y a 30 ou 40 ans. La mort d'un enfant drépanocytaire est rare dans les pays industrialisés et a considérablement diminué même en Afrique grâce à des prises en charges précoce et une prophylaxie de tous les facteurs responsables de désaturation en oxygène, d'ischémie et d'hémoconcentration (infection, déshydratation, acidose, altitude, efforts prolongés, froid, etc ...). Un trés grand nombre de drépanocytaires ont aujourd'hui des enfants et nombreux sont ceux chez qui les premières manifestations de la maladie ne se manifestent qu'après 20, 30 ou 40 ans.
Aujourd'hui donc avec une bonne prise en charge de la maladie, son pronostic est totalement transformé mais sa vie ne saurait être totalement normale.
Pour en savoir plus : voir http://www.im3.inserm.fr/hemoglobine/Drepano-2a.html