Synthèse

Les phénotypes phénylcétonuriques

Les symptômes cliniques de la maladie sont une grave arriération psychique et des troubles caractériels. La plupart des sujets atteints de phénylcétonurie et non traités, sont victimes d'un retard mental extrêmement sévère. Le poids du cerveau de ces individus est au-dessous de la normale, la myélinisation de leurs nerfs est défectueuse et leurs réflexes sont hyperactifs. L'espérance de vie des phénylcétonuriques non traités est considérablement raccourcie. La moitié d'entre eux sont morts à l'âge de vingt ans, et les trois quarts à l'âge de trente ans. Cette atteinte du cerveau est due à l'effet toxique de la phénylalanine en excès.

Le test de Guthrie permet de dépister une hyperphénylalaninémie à la naissance. Ce test consiste à déposer un papier filtre imbibé d'une goutte de sang du nourrisson sur une culture de Bacillus dont la croissance est inhibée par manque de phénylalanine. Selon la croissance ou non de la culture bactérienne, on estimera s'il y a hyperphénylalaninémie ou pas. En cas de résultat positif, un dosage sanguin précis de la phénylalanine sera effectué.

L'hyperphénylalaninémie dépend de l'intensité du déficit enzymatique : elle est élevée lorsque l'activité de la PAH est inférieure à 1%. Au-dessus de 5%, l'hyperphénylalaninémie est modérée.